Evropski dan ozaveščanja o von Willebrandovi bolezni 2024
Prvega februarja obeležujemo evropski dan ozaveščanja o von Willebrandovi bolezni. Gre za novejše zaznamovanje (s pričetkom v letu 2023) »posebnega« dne o tej redki bolezni – vendar najbolj razširjeni motnji strjevanja krvi.
Von Willebrandova
bolezen ni hemofilija, čeprav ju mnogi med seboj radi enačijo. Von
Willebrandova bolezen (VWD) je najpogostejša dedna motnja strjevanja krvi, ki enako
prizadene moške in ženske, vendar je pri ženskah večja verjetnost, da bodo prej
iskale zdravniško pomoč, predvsem zaradi čezmernih menstrualnih krvavitev ali
zaradi močnejših krvavitev ob
porodu. Osebe z VWD imajo težave s strjevanjem beljakovin v krvi, katere pomagajo
nadzorovati krvavitve. Znane so kot protein von Willebrandovega faktorja (VWF).
VWF prenaša koagulacijski protein faktorja VIII (FVIII) na mesto poškodbe in se
veže na trombocite v stenah krvnih žil. To pomaga trombocitom, da se povežejo
in tvorijo strdek oz. način kako zaustaviti krvavitev. Če so nižje ravni VWF,
bodo posledično tudi nižje ravni FVIII, zato bo za nastanek strdka potrebno nekoliko
dlje časa.
Obstajajo različni tipi von Willebrandove bolezni, vsi zaradi »težave« z
beljakovino VWF – bodisi nimajo dovolj VWF ali pa slednji ne deluje tako, kot
bi moral.
Mnoge osebe z VWD morda sploh ne vedo, da imajo to motnjo, saj obstaja velika verjetnost, da ne bodo prepoznale svoje krvavitve kot neobičajno močne ali dolgotrajne. Krvavitve se lahko zelo razlikujejo med osebami z von Willebrandovo boleznijo, pri čemer nekateri ljudje s to boleznijo doživljajo malo ali nič motenj v njihovem življenju, razen če imajo resne poškodbe ali večje operativne posege, medtem ko drugi doživljajo veliko motenj, tudi pri manj travmatičnih krvavitvah, kot so npr. krvavitve iz nosu in menstrualne krvavitve.
Ker smo o
značilnostih von Willebrandove bolezni že pripravili v preteklosti prispevek,
katerega najdete s klikom na ...
..., se bomo ob
letošnjem dnevu ozaveščanja o VWD bolj osredotočili na pogosta vprašanja o tej
motnji ter na načrtovan izobraževalni projekt, pod okriljem združenja ERN-EuroBloodNet in
Evropskega konzorcija za hemofilijo (EHC): von Willebrandova bolezen (VWD)« za
bolnike, organizacije bolnikov in za zdravstvene delavce.
Ker je von Willebrandova bolezen relativno zahtevna za razumevanje pri laični javnosti, je prav in pomembno, da jo znamo razložiti in približati tovrstnim interesentom, med katere najbolj pogosto spadajo prav bolniki z VWD in njihove družine, prartnerji, prijatelji, sodelavci, ... Svetovna federacija za hemofilijo (WFH), je v ta namen pripravila nabor najbolj pogostih vprašanj o von Willebrandovi bolezni. Poglejmo si katera so to:
-
Kaj
je von Willebrandova bolezen?
VWD je najpogostejša vrsta motnje strjevanja krvi. Osebe z VWD imajo težave z
beljakovino v krvi, imenovano von Willebrandov faktor (VWF), ki pomaga
nadzorovati krvavitev. Ko je krvna žila poškodovana in pride do krvavitve, VWF
pomaga celicam v krvi, imenovanim trombociti, da se povežejo in tvorijo strdek,
da zaustavijo krvavitev. Osebe z VWD nimajo dovolj VWF ali pa slednji ne deluje
tako, kot bi moral. Traja dlje, da se kri strdi in posledično, da se krvavitev
ustavi.
-
Kako
je bila von Willebrandova bolezen odkrita?
Leta 1926 je dr. Erik von Willebrand, finski zdravnik, objavil prvi opis dedne
motnje strjevanja krvi, ki se razlikuje od hemofilije. Študije dr. von
Willebranda o tej novi bolezni so se začele z družino, ki je živela na otoku
Föglö v arhipelagu Åland v Baltskem morju. Ena od žensk (prva znana obolela za
VWD) v tej družini je v najstniških letih izkrvavela zaradi menstrualne
krvavitve, pred njo pa so zaradi nenadzorovane krvavitve umrli tudi štirje
drugi družinski člani.
-
Kako
pogosta je von Willebranodva bolezen?
Ocenjuje se, da do 1 % svetovnega prebivalstva trpi za VWD, a ker ima veliko
ljudi le zelo blage simptome, jih le majhno število ve, da jo imajo. Raziskave
so pokazale, da kar 9 od 10 oseb z VWD nima formalne diagnoze.
-
Kako
lahko oseba zboli za von Willebrandovo boleznijo?
VWD je običajno podedovana. Prenaša se z geni z obeh staršev na otroka katerega
koli spola. Občasno se VWD pojavi zaradi spontane spremembe gena pred rojstvom
otroka.
-
Ali
bo ženska z VWD bolezen nujno prenesla na svojega otroka? Kaj če ima oče VWD?
Ženska z VWD ima 50-odstotno možnost, da bolezen prenese na svojega otroka. Če
ima oče VWD, ima otrok še vedno 50-odstotno možnost, da bo bolezen podedoval.
-
Kaj
je razlika med hemofilijo in VWD?
VWD in hemofilija sta različni vrsti motenj strjevanja krvi. VWD povzroča težava
z von Willebrandovim faktorjem, medtem ko hemofilijo povzroča težava z drugo
vrsto faktorja strjevanja krvi (faktor VIII pri hemofiliji A; faktor IX pri
hemofiliji B). Čeprav sta obe motnji običajno podedovani, je vzorec dedovanja
(način, kako se geni prenašajo s staršev na otroka) drugačen. Simptomi VWD so
običajno blažji od simptomov hemofilije, vendar se lahko v obeh primerih
pojavijo resne krvavitve.
-
Kako
resna je lahko VWD?
Resnost simptomov je delno odvisna od vrste VWD, ki jo ima oseba. Tipa 1 in 2
sta na splošno blaga, vendar imajo lahko ljudje z VWD tipa 3 zelo resne
krvavitve. Tudi znotraj vsake vrste VWD so simptomi lahko precej različni.
-
Ali
imajo ženske z VWD bolj resne simptome kot moški?
Več žensk kot moških kaže simptome VWD. Vzroke gre iskati predvsem zaradi
menstrualnih in (po)porodnih krvavitev. Ženske z VWD med mesečnimi
menstruacijami pogosto krvavijo več ali dlje kot običajno. Resne simptome pa
imajo lahko tudi moški, zlasti tisti z VWD tipa 3.
-
Ali
imajo vse ženske s težkimi mestrualnimi krvavitvami von Willebrandovo bolezen?
Ne. Obstaja veliko možnih razlogov za močno menstrualno krvavitev (menoragijo)
poleg VWD. Neka britanska študija je pokazala, da je ena od vsakih petih žensk,
ki so obiskale zdravnika zaradi močne ali dolgotrajne krvavitve, dejansko imela
motnjo strjevanja krvi.
-
Kako
je VWD diagnosticirana?
VWD se diagnosticira z nizom krvnih preiskav, ki jih morajo opraviti
specialisti v posameznem centru za zdravljenje motenj strjevanja krvi. Opraviti
je potrebno več različnih testov, da bi ugotovili točno vrsto VWD, ki jo oseba
ima. Postavljanje diagnoze VWD je zahtevno. Raziskave so pokazale, da kar 9 od
10 oseb z VWD nima postavljene diagnoze.
-
Ali
lahko ženske z VWD zanosijo?
Da. Večina žensk z VWD nima težav z zanositvijo. Ženske z VWD se morajo
posvetovati s porodničarjem takoj, ko izvedo, da so noseče. Porodničar bo
sodeloval s centrom za zdravljenje motenj strjevanja krvi, da bi zagotovil
najboljšo oskrbo med nosečnostjo in porodom.
-
Ali
so ženske z VWD v večji nevarnosti za spontani splav?
Zdi se, da imajo ženske z VWD tipa 3 pogostejše spontane splave, zlasti v prvem
trimesečju nosečnosti. Možno pa je, da so ti spontani splavi preprosto bolj
opazni pri ženskah z VWD, ker je krvavitev večja. Krvavitev po spontanem splavu
je lahko tudi hujša pri ženskah z VWD.
-
Bi se
morale osebe z von Willebrandovo boleznijo cepiti?
Da. Cepivo proti hepatitisu B se priporoča vsem osebam, ki redno prejemajo kri
ali krvne pripravke, čeprav je tveganje za prenos zelo majhno. Osebe z VWD,
zlasti tiste, ki imajo tudi hepatitis C, bi se morale cepiti tudi proti
hepatitisu A. V zelo redkih primerih se hepatitis A prenaša tudi s krvnimi
pripravki.
-
Ali
obstaja zdravilo za ozdravitev von Willebrandove bolezni?
Ne, zdravila za ozdravitev VWD ni. Gre za vseživljenjsko stanje, vendar
obstajajo varna in učinkovita zdravljenja za vse vrste VWD.
Izobraževalni projekt: »V fokusu - von Willebrandova bolezen«
Ob vse večjem
zavedanju, da je potrebno von Willebrandovo bolezen postaviti iz sence
hemofilije, nastaja prvi letošnji informativno-izobraževalni projekt na
področju te redke bolezni. Evropski konzorcij za hemofilijo je objavil
časovnico 13-ih virtualnih srečanj, ki bodo potekala (večinoma enkrat mesečno)
ob četrtkih med 17.30 in 19. uro. Znotraj navedenega termina pa bo tako čas za
predstavitve, kot tudi čas za odgovore na vprašanja sodelujočih.
Časovnica izobraževalnega projekta je sledeča:
- VWD ni hemofilija; 1. februar 2024
- Genetika pri VWD; 7. marec 2024
- Tip ne opredeljuje simptomov VWD; 28. marec 2024
- Tudi osebe z VWD krvavijo; 9. maj 2024
- Ne dovolimo, da bi ljudje krvaveli na poti do zdravljenja: natančno diagnosticiranje VWD; 6. junij 2024
- Zdravljenje VWD-ja: kakšne so možnosti?; 11. julij 2024
- Operativni posegi; 19. september 2024
- Tudi ženske krvavijo (menstruacija in njeno obvladovanje, vplivi, spolni odnosi pri osebah z VWD itd.); 17. oktober 2024
- Materinstvo; november 2024
- Staranje; 5. december 2024
- VWD na urgenci; 16. januar 2025
- Emocionalne travme; februar 2025
-
Izboljšati
kakovost življenja bolnikov s VWD; marec 2025
Ob tem EHC navaja
in informira, da je VWD najpogostejša motnja strjevanja krvi, ki prizadene do 1
% splošne populacije, vendar je VWD pogosto zanemarjena in zasenčena s
hemofilijo. Namen navedenega programa je razlikovati VWD od hemofilije in se
osredotočiti na posebnosti te motnje strjevanja krvi. Cilj programa pa je seveda
tudi razprava o aktualnih področjih, povezanih z VWD, katera se prepletajo med
pacienti in zdravstvenimi delavci, z namenom, da se pokažejo izzivi tistih, ki
živijo s to redko boleznijo, vključno s kakovostjo življenja, z dostopom do
zdravljenja in oskrbe, z zdravstvenimi storitvami, ki so na voljo v Evropi, z diagnozo
in možnostmi zdravljenja ter s celotnim bolnikovim potovanjem skozi življenje.
Nadaljnji cilj tega programa je širjenje sodobnega znanja med zainteresiranimi
hematologi, ginekologi, internisti, pediatri, medicinskimi sestrami ali drugimi
izvajalci zdravstvenih storitev in organizacijami bolnikov na področju VWD.
Navsezadnje je cilj tovrstnega pristopa podpora boljši oskrbi bolnikov.
Začetek programa
je časovno usklajen z evropskim dnevom ozaveščanja o VWD, 1. februarjem, še
sporočajo pri Evropskem konzorciju za hemofilijo.
Vključi se! Naj bo tvoja kakovost življenja z VWD vidno izboljšana.
Spodbujanje posameznikov z von Willebrandovo boleznijo k sodelovanju (učenju, izobraževanju, informiranju in delitvi izkušenj) je lahko izjemno pozitivna izkušnja, tako zanje kot za skupnost motenj strjevanja krvi. Tukaj je nekaj načinov, kako lahko skupaj motiviramo in podpremo njihovo sodelovanje:
1. Izobraževanje: Zagotovimo jim izčrpne informacije o von Willebrandovi bolezni, njenih simptomih in možnostih zdravljenja. To jim bo pomagalo bolje razumeti lastno stanje in se počutiti opolnomočene za sodelovanje pri posameznih dejavnostih.
2. Podporne skupine: Povežimo bolnike z VWD z lokalnimi, regionalnimi ali spletnimi podpornimi skupinami, ki so namenjene posameznikom z von Willebrandovo boleznijo. Biti del skupnosti s skupnimi izkušnjami je lahko motivacija, spodbuda in občutek pripadnosti.
3. Deljenje zgodbe
o uspehu: Poudarjajmo zgodbe posameznikov z von Willebrandovo boleznijo, ki so
učinkovito sodelovali pri različnih dejavnostih ali dogodkih. To lahko
navdihne tudi druge in jim pokaže, kaj vse je mogoče s pravilnim pristopom in odločnostjo.
4. Prilagajanje dejavnosti: Pomagajmo jim prepoznati in sodelovati v dejavnostih, ki so varne
in primerne za njihovo stanje. Spodbujajmo jih k telesnim aktivnostim, ki lahko
izboljšajo njihovo splošno zdravje, kot so plavanje, joga ali vaje z neškodljivim učinkom.
5. Sodelovanje z
zdravstvenimi delavci: Spodbujajmo redno komunikacijo in sodelovanje med
posamezniki z von Willebrandovo boleznijo in njihovimi zdravstvenimi delavci.
To jim bo zagotovilo ustrezno zdravniško pomoč in podporo, kar jim bo vlilo samozavest
za sodelovanje pri različnih dejavnostih.
6. Kampanje ozaveščanja: Spodbujajte ozaveščenost o von Willebrandovi bolezni v skupnosti z organiziranjem dogodkov, delavnic ali spletnih kampanj. To ne bo samo izobraževalo drugih, ampak bo tudi ustvarilo bolj vključujoče okolje za vse.
7. Ponudimo pomoč: Bodimo na voljo kot podporni spremljevalec ali mentor posameznikom z von Willebrandovo boleznijo, zlasti ko preizkušajo nove dejavnosti ali se pripravljajo na sodelovanje na dogodkih. Ponudimo jim, da jih spremljamo, zagotovimo prevoz ali jim pomagamo pri morebitnih posebnih potrebah.
Ne pozabimo vedno
dati prednost njihovi varnosti in dobremu počutju. Spodbujajmo jih, naj se pred
udeležbo v kakršni koli novi dejavnosti posvetujejo s svojim zdravstvenim
delavcem, da se zagotovijo pogoji, primerni za njihove individualne okoliščine.
Kako smo obeležili evropski dan ozaveščanja o von Willebrandovi bolezni v letu 2023?
Viri: ASH ISTH NHF WFH 2021 Guidelines on the Diagnosis and Management of VWD (2021). https://elearning.wfh.org/resource/ash-isth-nhf-wfh-guidelines-on-the-diagnosis-and-management-of-vwd/
https://www.ehc.eu/european-von-willebrand-platform/ehc-ern-vwd/
https://www.hemophilia.org/educational-programs/education/von-willebrand-disease?page=1
RB/HaemophAmicus