Von Willebrandova bolezen (vWD) je motnja strjevanja krvi, ki vpliva na sposobnost, da se potreben krvni strdek oz. čep pri posamezniku ne ustvarja, tako kot npr. pri osebi, ki težav z vWD nima. Zato osebe z vWD krvavijo. Pri tem je von Willebrandov faktor (vWf), ki pomaga nadzirati krvavitev, na zelo nizki ravni ali pa ne deluje pravilno. Prav tako imajo bolniki z vWD nizko raven beljakovin, ki »sodelujejo« pri strjevanju krvi, saj von Willebrandov faktor v krvi ne deluje najbolje, zato traja dlje, da se krvavitev pri njih zaustavi. VWD enako vpliva tako na moške kot na ženske, čeprav imajo ženske lahko več težav, ki so povezane z življenjskimi obdobji, nosečnostjo, porodom, ...

Če se kri ne strjuje pravilno, ima lahko posameznik različne simptome, kot so npr. enostavne podplutbe, krvavitve iz nosu in pri ženskah močne menstruacije. Prav tako je s to boleznijo težko zaustaviti krvavitev po poškodbi ali operaciji.

VWD je v svetu najpogostejša vrsta motenj strjevanja krvi: Ocenjuje se, da je za tovrstno boleznijo lahko prizadet približno 1% svetovnega prebivalstva. Gre za običajno podedovano bolezen: Starši na njihove otroke prenesejo gene. Z vWD se ne moremo »okužiti« oz. se ne prenaša iz človeka na človeka, kar osebe z motnjami strjevanja krvi zelo dobro vedo, medtem ko zdrave osebe, ki so neozaveščene o vWD, pravzaprav tega ne vedo. V zelo redkih primerih je možno vW motnjo tudi pridobiti, npr. zaradi drugega zdravstvenega stanja.

Videopovezava: Osnove von Willebrandove bolezni

Mnogi posamezniki z vWD morda sploh ne vedo, da imajo to motnjo strjevanja krvi, ker so njihovi simptomi (kjer se pojavljajo krvavitve) zelo blagi - raziskave kažejo, da v svetu pri kar 9-ih od 10-ih oseb z znaki vWD ni bilo te bolezni še diagnosticirane.

Pri večini ljudi z vWD, motnja v življenju povzroči malo ali nič težav, razen kadar gre za resno poškodbo oz. je pri bolnikui potrebna operacija. Vendar pa lahko pri vseh oblikah vWD pride do težav s krvavitvami, v občasnih (hujših) primerih pa se lahko na podoben način kot pri hemofiliji pojavijo tudi notranje ter krvavitve v mišice in sklepe.

Obstajajo tri glavne vrste vWD, ki se obravnavajo različno. Tip 1 ali 2 se pojavi, ko je eden od staršev prispeval gen z napako, ter redkeje - tip 3 vWD, ki je rezultat, da sta oba starša prispevala vW gen z napako - kar vodi do hujših oblik krvavitev pri omenjeni krvni motnji.

O von Willebrandovi bolezni je v septembru na taboru hemofilikov predavala tudi prof. dr. Irena Preložnik Zupan s KO za hematologijo, UKC Ljubljana.

Strokovno gledano, je Von Willebrandov faktor lociran na kratki ročici na 12. kromosomu. Sintetizirajo in izločajo ga endotelijske celice in megakariociti. Njegova vloga je, da se veže na trombocite in subendotelij (lepljiv most, ki veže nase FVIII in preprečuje njegov razkroj, povezuje trombocite med sabo v trombocitni strdek).

Diagnostika – presejalni testi

-               Merjenje antigena/beljakovine vWf (vWf:Ag)

-               Merjenje aktivnosti vWf

o   Sposobnost vezave na trombocite – z z ristocetinom (vWf:Rco)

o   Sposobnost vezave vWf na kolagen (vWf:CB)

-               Merjenje aktivnosti faktorja VIII

-               Razmerja posameznih testov

o   vWf:RCO (aktivnost) : vWf:Ag

-               Ostali možni presejalni testi so še:

o   Test funkcije trombocitov

o   Čas krvavitve

 

Zdravljenje von Willebrandove bolezni

Na voljo je nekaj možnosti zdravljenja:

·             DDAVP (desmopressin) → vsem tipom 1, nekaterim tipom 2, nikoli tipom 3

·             Nadomestno zdravljenje s koncentrati vWf/FVIII (nadomestni plazemski produkti ter tudi že rekombinantni vWf)

·             Antifibrinolitična zdravila

·             Lokalna terapija s trombinom ali fibrinom

·             Estrogenska terapija → ženske s hudimi menstrualnimi krvavitvami

Priporočila Svetovne federacije za hemofilijo (WFH) pravijo, da naj bo zdravljenje prilagojeno specifičnemu stanju vsakega posameznika, med možnostmi zanj pa so med drugim traneksamična kislina (ciklokapron), desmopressin (DDAVP), nadomestno zdravljenje z von Willebrandovim faktorjem, ... Evropska agencija za medicino (EMA) je v letu 2018 podala pozitivno mnenje in kasneje avtorizacijo za prvo rekombinantno zdravilo na področju zdravljenja von Willebrandove bolezni.

---

Zgodba osebe z von Willebrandovo motnjo: "Dolgo časa sem dovolila, da me je bolezen definirala", pravi Amadeja Mlakar

---

Bolnikom z vWD se obeta lepša prihodnost

V letu 2019 in 2020 so svetovna in kontinentalne organizacije motenj strjevanja krvi pripravljale nove svetovne smernice za zdravljenje in upravljanje von Willebrandove bolezni. V prvi polovici leta 2020 je potekal poziv k njihovi dopolnitvi oz. javna razprava, na njihov uradni izid pa trenutno še čakamo.
Namen smernic je izboljšati diagnosticiranje, odpraviti napačno predstavo, da vWD ni resna bolezen, povsod olajšati dostopnost do varnega, učinkovitega in enostavnega zdravljenja, spodbuditi zagovornike pacientov v družbi in skupnosti oseb z motnjami strjevanja krvi in njihovo delo ter zavzemanje za osveščanje, vzpostaviti enotnost glede standardov oskrbe in globalnih smernic, zahtevati, da reprezentativne organizacije bolnikov vWD vključijo v svoje delo bolj intenzivno, destigmatizirati razpravo o ženskih krvnih motnjah in spodbuditi bolnike k aktivnemu življenju.
Od poziva se že kaže napredek, saj organizacije zaznavajo večjo vključenost bolnikov z vWD pri njihovem delu, več je ponekod bilo pogovorov z družinami vWD bolnikov, bistveno več je člankov, strokovnih vsebin, vprašanj in zapisov o vWD na spletu ter socialnih omrežjih, ..., skratka poziv je naletel na zelo plodna tla. 

Poleg tega se je pojavil predlog delovnih strokovnih skupin, da bi von Willebrandovo bolezen preimenovali v von Willebrandovo motnjo, z namenom "neetiketiranja" posameznika kot bolnika in v izogib kakršnikoli stigmatizaciji s tega naslova. 

Slovenske literature o von Willebrandovi bolezni je bolj malo, bistveno več je tuje literature in zapisov v elektronski obliki. Tiste, ki so najbolj pomembni, se bodo tudi v bodoče zbirali in objavljali na podstrani spletne strani HaemophAmicus - imenovane HemoŠola. Poleg naštetega so na voljo tudi informacije Svetovne federacije za hemofilijo (WFH) ter spletni seminarji o ženskih motnjah strjevanja krvi, pod okriljem Evropskega konzorcija za hemofilijo (EHC).

V Sloveniji je bilo do danes registriranih cca. 200 bolnikov z von Willebrandovo boleznijo. Dejstvo je, da je bila von Willebrandova bolezen ves čas v senci hemofilije, tako na svetovni ravni, kot tudi doma, zato se pozna odsotnost oseb s to boleznijo na strokovnih predavanjih, izobraževanjih in pri aktivnostih celotne skupnosti oseb z motnjami strjevanja krvi. Zato gre danes poziv vsem, ki se soočajo s to vrsto motnje strjevanja krvi, da se povežejo ter aktivno sodelujejo pri ozaveščanju o tej redki bolezni, informirajo sotrpine, njihove družine, sorodnike, prijatelje, kolege, sodelavce, ...,  ter sledijo novostim pri zdravljenju, ki vodijo k izboljšanju kvalitete življenja von Willebrandovega posameznika.

RB