KONGRES WFH 2024

Zaključil se je kongres Svetovne federacije za hemofilijo (WFH) 2024, ki je potekal od 21. do 24. aprila v Madridu, Španija. Udeležilo se ga je več kot 3000 delegatov iz 135-ih držav. Svetovni kongres velja za najobsežnejši mednarodni dogodek o hemofiliji ter o sorodnih motnjah strjevanja krvi v letu 2024. Predhodnega svetovnega kongresa smo se lahko "osebno" udeležili leta 2018 v Glasgowu na Škotskem, kasneje pa sta sledila dva virtualna dogodka, zaradi situacije s pandemijo Covid-19.
Na letošnjem kongresu so sodelovali udeleženci iz različnih sfer ter interesnih krogov: bolniki z motnjami strjevanja krvi, zdravniki, specialisti, medicinske sestre, raziskovalci, oblikovalci politik zdravja, regulatorji, zagovorniki hemofilije in motenj strjevanja krvi ter člani farmacevtske industrije. Njihovo sodelovanje je prav gotovo dokaz zavezanosti naše hemofilične skupnosti k viziji Svetovne federacije za hemofilijo "o zdravljenju za vse" (Treatment for All)..

"Upamo, da se nam boste naslednje leto pridružili na Vrhu celostne oskrbe WFH 2025, v Dubaju v Združenih arabskih emiratih ter na svetovnem kongresu WFH 2026, v Kuala Lumpurju, Malezija", so zapisali pri WFH-ju.

Dan otvoritve kongresa je namenjen ponudbi širokega izbora delavnic za različne interesne sfere. Njihov namen je, da udeleženci pridobijo praktične izkušnje s sovrstniki v teh interaktivnih sejah, vse od zahtevnih kliničnih primerov pa do na primer ultrazvočnega monitoringa, ...

Delavnica na temo varnosti: Osredotočila se je primarno na varnost, učinkovitost in dostop do novih in trenutno dosegljivih terapij za osebe z motnjami strjevanja krvi. Predavatelji so predstavili najnovejše podatki kliničnih preskušanj o terapijah v različnih raziskovalnih fazah ter spregovorili o zbranih podatkih iz študij (hemofilija A in B, von Willebrandova bolezen), nedavno odobrenih terapij (Emicizumab, Efanesoctocog alfa, oblike genske terapije) ter o možnostih zdravljenja v državah z nizkim BDP (krioprecipitat), torej večinoma v razvijajočih se državah.
Skeniranje sklepov z ultrazvokom: Namen te delavnice je bil zdravstvenim delavcem zagotoviti teoretično znanje in praktične veščine pri uporabi ultrazvoka za oceno krvavitve ali vnetja sklepov pri bolnikih z motnjami strjevanja krvi. Torej gre za iskanje odgovora na vprašanje ali krvavitev obstaja ali ne - izključevanje oz. njeno potrjevanje . Delavnica se je začela s teoretično predstavitvijo pomena ultrazvočne ocene pri optimizaciji zdravljenja bolnikov z motnjami strjevanja krvi in se fokusirala na motiv - kako lahko to orodje najbolje pomaga pri odkrivanju prisotnosti krvi v sklepu. Po predstavitvi je potekala tudi praktična skupinska vaja, katere cilj je bil izboljšati sposobnost udeležencev za natančno ocenjevanje sklepov z ultrazvokom.
Upravljanje s težkimi menstrualnimi krvavitvami: Zagotoviti celovit vpogled v obvladovanje težje menstrualne krvavitve, je bil namen te interaktivne delavnice. Udeleženci so se seznanili z izzivi, s katerimi se soočajo ženske s težjimi menstrualnimi krvavitvami, ter kako sploh oceniti krvavitev z vidika bolnika in zdravstvenega delavca. Poleg tega so razpravljali o strategijah za učinkovito komunikacijo in zagovorništvo oseb, katere prizadenejo tovrstni izzivi. Izpostavljeni so bili tudi klinični primeri ter razprave o pomanjkanju dokazov in potrebi po delovanju strokovnih odborov za to področje, česar namen je, da se dodatno izboljša razumevanje in da se opolnomočili udeležence, da bodo sprejemali ustrezne in informirane odločitve o upravljanju s težkimi menstrualnimi krvavitvami.
Laboratorijsko testiranje pri motnjah strjevanja krvi: Gre za temo, katera je laični javnosti izjemno težko razumljiva, pa vendar naj bo zgolj za oris dogajanja na "Lab-delavnici". Prisotni so obravnavali različne vidike laboratorijskega nadzora kakovosti in izboljšanja učinkovitosti. Poudarjeno je bilo odpravljanje težav s testi, kar je ključna veščina za ohranjanje točnosti rezultatov posameznega testa. Inhibitorji proti faktorjema VIII in IX so bili obravnavani v kontekstu njihovega vpliva na procese strjevanja krvi in na laboratorijsko diagnostiko. Udeleženci delavnice so se seznanili z razlikovanjem med kvantitativnimi in kvalitativnimi pomanjkljivostmi fibrinogena kot ključnega elementa za postavitev natančne diagnoze.
Delavnica za medicinske sestre: Poznamo pet med seboj povezanih področij vloge specialistične klinične medicinske sestre: napredne prakse, izobraževanje, raziskave, vodenje in posvetovanje. V navedeno je imela tokratna delavnica, namenjena medicinskim sestram, celovit vpogled na vlogo medicinske sestre, ki skrbi za hemofilijo, npr. pri podpori posameznikom in družinam, ki jih prizadenejo krvavitve in sorodne motnje. Namen delavnice je bil poleg zdravstvene nege, tudi izmenjava dokazov in praks v zvezi z novimi terapijami, obvladovanje stanja bolnikov, promocija zdravja, ... , in podpora splošnemu individualiziranemu pristopu k negi.
Delavnica za dentalno zdravje: Zdravje zob in ustne votline bo v nadaljevanju kongresa precej pogosta tema, saj je bilo to področje v preteklosti postavljeno nekoliko na stranski tir v hemofilični "panogi". Večino zobozdravstvenih bolezni je mogoče preprečiti. Osnovno preventivno izobraževanje in intervencije pa lahko izvajajo tudi tisti, ki niso zobozdravniki. Ta delavnica je bila bolj praktične narave, kjer so bili udeleženci poučevani o osnovnem preprečevanju slabosti ustnega zdravja ter naučeni osnovnih veščin, kot sta recimo zagotavljanje učinkovite vzgoje za ustno zdravje in uporaba preventivnih izdelkov za ustno zdravje, kot je fluoridni lak.
Izboljšanje bolnikovih rezultatov s pomočjo podatkov: Dolgoročni nadzor in zbiranje podatkov o motnjah strjevanja krvi zagotavljata dragocen vpogled v globalne razlike pri zdravljenju in oskrbi bolnikov. Zbrani demografski in klinični podatki so zmogljiva orodja za razvoj na podatkih temelječih strategij oskrbe bolnikov in s tem v nadaljevanju tudi izobraževalnih pobud. Namen delavnice je bil izpostaviti pomen teh orodij, prikazati vpliv podatkov na zagovorništvo motenj strjevanja krvi in raziskave ter ključno - pokazati pomen izgradnje nacionalnih registrov bolnikov.
Delavnica strokovnega založništva: Objave v strokovni knjižnici Haemophilia—uradnem žurnalu WFH-ja —predstavljajo priložnosti in izzive za raziskovalce in praktike na tem področju. Čeprav ponuja platformo za razširjanje novih ugotovitev in prispevanje k znanstveni skupnosti, obstajajo ovire, ki jih je treba premagati, kot so strogi strokovni pregledi in potreba po izpolnjevanju posebnih standardov objave, so izpostavili vodje delavnice. Z interaktivnimi razpravami in praktičnimi primeri so udeleženci delavnice pridobili bolj podroben vpogled v strategije za obvladovanje teh izzivov ter učinkovito razširjanje lastnih raziskovalnih ugotovitev v svetovni skupnosti hemofilikov.

Nekaj dejstev ter informacij in zanimivosti ob začetku #WFHcongress2024:

Generalna skupščina Svetovne zveze za hemofilijo je izvolila novega-starega predsednika za nov mandat. Predsednik tako ostaja Cesar Garrido iz Venezuele. Garrido je oče bolnika s hemofilijo;
Samo 33-im odstotkom bolnikom z motnjami strjevanja krvi na svetu je bila postavljena diagnoza;
18 milijonov žensk je na svetu, katere se soočajo z težjimi menstrualnimi krvavitvami;
Opozorjeni smo bili, da se pojavljajo predlogi novih smernic za zdravljenje hemofilije s strani mednarodnega združenja za trombozo in hemostazo (ISTH), s katerimi pa se Svetovna federacija za hemofilijo ne strinja. Zato WFH hemofilikom in zdravstvenim delavcem svetuje, da se držijo uradnih smernic za zdravljenje hemofilije, katere so bile nazadnje objavljene in osvežene v letu 2020;
Kongresa #WFH2024 brez prostovoljcev ne bi bilo. Nujno jih je izjemno pohvaliti, saj vedno priskočijo na pomoč, ko jo udeleženci potrebujemo. S povabilom na stojnico organizatorja kongresa – španske federacije hemofilikov FedHemo, so prav prijetno presenetili;
Ob odmorih naletimo tudi na kakšno zanimivost, namreč v razstavnem delu kongresnega pavilijona potekajo komentarji in predstavitve strokovnih posterjev, …, eden izmed njih je jasno prikazal dejstvo, da se je indeks telesne mase v času pandemije Covid-19 bistveno povišal pri populaciji motenj strjevanja krvi;

PLENARNO ZASEDANJE
Prvo uradno dejanje letošnjega kongresa je bilo plenarno zasedanje, na katerem je udeležence nagovoril novi predsednik WFH-ja z namenom in s pozivom k sprejemanju sprememb za svetlejši jutri v hemofiliji ter sorodnih motnjah strjevanja krvi. Pomemben poziv gre tudi pacientom glede dostopa do terapij. Pri tem je bila izpostavljena bistvena pozornost do pozivov določenih organizacij, ki želijo hemofilijo zdraviti, bodisi s krioprecipitatom ali pa spreminjati svetovne smernice za upravljanje, brez odobritve krovnih hemofiličnih organizacij.

VARNOST
Odbora za medicino ter za osebe z motnjami strjevanja krvi sta združila moči z namenom, da bi razvila prelomno skupno plenarno zasedanje, ki je obravnavalo kritična varnostna vprašanja pri zdravljenju motenj strjevanja krvi. Namen te seje, katere vsebina je ključnega pomena za bolnike, nacionalne članske organizacije (NMO) in zdravstvene delavce, je opolnomočiti skupnost, da sprejme proaktivne ukrepe za zagotovitev, da se učimo iz preteklih izkušenj in zagovarjamo varnost pri oskrbi oseb z motnjami strjevanja krvi. Varnostni izzivi so:

Odločitev Svetovne zdravstvene organizacije o uvrstitvi krioprecipitatov na seznam esencialnih zdravil;
Tveganja za razvoj inhibitorjev in trombozo zaradi zdravljenja;
Genska terapija: Tveganja zaradi vektorjev in transgenov;
Izbira zdravljenja in sočasne/pridružene bolezni;

OBVLADOVANJE BOLEČINE
S to sejo smo se poglobili v kritični vidik obvladovanja bolečine pri zdravljenju hemofilije, pri čemer se je razprava osredotočila na občutljivo ravnovesje med teoretičnim znanjem in praktično uporabo. Predstavitve so pokazale najnovejši napredek pri prepoznavanju in interpretaciji biokemičnih označevalcev (markerji), povezanih z zdravjem sklepov pri bolnikih s hemofilijo, ter premostile vrzel med teoretičnim razumevanjem in klinično implementacijo. Občutljiva tema pri obvladovanju bolečine je uporaba nesteroidnih protivnetnih zdravil pri osebah z motnjami strjevanja krvi, predvsem zaradi njihovih ev. stranskih učinkov (ptimiziranje uporabe nesteroidnih protivnetnih zdravil pri osebah z motnjami strjevanja krvi: kdaj z njimi začeti/zaključiti, učinek na ledvice, srce, krvni obtok). Vprašanje, kako postopati s protivnetnostnimi zdravili, sploh pri hemofilni artropatiji je, kot prvo, “rešeno” v aktualnih smernicah za upravljanje hemofilije, katere najdete na https://haemophamicus.eu/hemo%C5%A1ola. In kot drugo, predavatelj dr. Gianluigi Pasta, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo Pavia, Pavia, Italija, je mnenja, da je potrebno omenjena zdravila pričeti uporabljati že ob prvem pojavu sklepnih vnetij. Vendar pa dr. Pasta opozarja, da je potrebno biti izjemno previden na ev. stranske učinke teh zdravil. Koleno in gleženj sta najbolj podvržena bolečini pri obravnavi sklepov pri hemofiliji. Bolečina vpliva na izvedbo vsakdanjih opravil, dela in mobilnosti pri hemofilikih, s staranjem pa se stanje načeloma poslabšuje. Predavatelj, fizioterapevt Paul McLaughlin, Royal Free London NHS Foundation Trust, London, Velika Britanija, predlaga uporabo telemedicine in telerehabilitacije za izboljšanje stanja sklepov in s tem upravljanja z bolečino pri okvarjenih sklepih, kot posledice hemofilije. Kaže pa, da se bo potrebno z bolečino na področju naše hemofilije bolj organizirano ukvarjati, tudi s specialisti, ki so posebej usposobljeni za to področje.

DOSEGANJE NOVIH "VIŠIN" PRI HEMOFILIJI A: VPLIV VIŠJIH RAVNI FAKTORJEV; SATELITSKI SIMPOZIJ DRUŽB SOBI in SANOFI
Sledil je zanimiv simpozij družb Sobi-Sanofi, kjer se je predavalo o tem kako doseči nove “višine” pri hemofiliji A. Skratka gre za vpliv višjih nivojev faktorja na življenje s to redko boleznijo. Kljub naprednim zdravljenjem se še vedno srečujemo z izzivi, kot so npr. pogosto injiciranje, bolečina, artropatije sklepov, nezadovoljstvo s kvaliteto življenja, srečevanje s slabšim mentalnim zdravjem, anksioznostjo, depresijo, pa tudi s socialnoekonomskimi neenakostmi. In vse našteto kot posledica hemofilije. Torej kje so rešitve? Cilj je približati se normalni hemostazi in na ta način optimizirati zdravje in počutje. Torej višji nivoji faktorja za preprečevanje krvavitev, saj je znano in dokazano, da že ena sama krvavitev v sklep lahko povzroči nepopravljivo škodo. Zavedati se moramo, da je pri hemofilikih možen nastanek artropatije oz. sklepnih poškodb tudi v sklepih, v katere niso nikoli krvaveli.

ŽENSKE IN MOTNJE STRJEVANJA KRVI: SMERNICE ZA USTREZEN CELOSTNI PRISTOP
Osredotočanje na izzive, s katerimi se soočajo ženske in dekleta z motnjami strjevanja krvi po vsem svetu, ni le bistvenega pomena – pač pa je nujnost. Pogledali smo v perspektivo pacientk in preučili izkušnje iz razvitih držav in jih primerjali z državami v razvoju, z namenom, da bi izboljšali pravičnost zdravstvenega varstva in s tem obravnavali edinstvene izzive. Pozivi gredo vse bolj k krepitvi zdravja žensk, z zgodnjim postavljanjem diagnoze, s sodelovanjem v registru bolnikov in z upoštevanjem smernic, s ciljem, da bi izboljšali rezultate zdravljenja in dostop do oskrbe. Vsako lokalno okolje bi moralo pripraviti strategijo za izboljšanje obvladovanja motenj strjevanja krvi pri ženskah, ter se zavzemati za standardizirane pristope zdravljenja, prilagojene njihovim posebnim potrebam in na ta način izboljšajti njihovo splošno zdravje in dobro počutje. Ne pozabimo na medicinski nadzor ter na ustrezno obravnavo žensk z motnjami strjevanja krvi in se vprašajmo, kako napredovati po korakih za njihovo boljše in bolj standardizirano zdravljenje?

GENSKA TERAPIJA PRI HEMOFILIJI
Odkar je bilo odobreno komercialno zdravljenje za gensko terapijo, so bile z njim zdravljene do danes 3 osebe v Nemčiji in 1 v ZDA. Ostali so gensko terapijo (hemofilija A) prejeli v sklopu predhodnih kliničnih študij. Zanimiva je razlika med gensko terapijo pri hemofiliji A ter B. Pri A pričnejo nivoji faktorja padati po cca 1 letu, pri B pa trenutno ostajajo konstantni. Za gensko terapijo hemofilije B sta bila do sedaj odobrena dva produkta, eden v EU in ZDA ter drugi v Kanadi., za hemofilijo A pa eden proizvod. Na vidiku pa so že novkomercialna zdravljenja, katera bodo potrebovala še nekaj časa od zadnje raziskovalne faze pa do same odobritve. Dejstvo je, da infrastruktura za izvedbo genskega zdravljenja, niti v ZDA, niti v Evropi še ni dokončno postavljena. Problem je tudi cena posameznega produkta, za katero potekajo intenzivna pogajanja v določenih državah, katere težko pristanejo na tako zelo visok znesek za terapijo, ki nenujno doseže uspeh pri prav vsakem uporabniku.

DOLGOROČEN MONITORING ZDRAVJA SKLEPOV PRI HEMOFILIJI: OD OTROŠTVA DO ODRASLE DOBE
Osredotočili smo se na obsežne strategije za spremljanje zdravja sklepov pri posameznikih s hemofilijo skozi celotno življenjsko dobo. Predstavitve so pokrivale pomen in poziv zgodnjega odkrivanja in zdravljenja sinovitisa, s poudarkom na pomembnosti hitrega posredovanja za ublažitev dolgotrajne poškodbe sklepov. Zavedati se je potrebno, da zgodnje reševanje problemtike lahko vključuje minimalne invazivne ortopedske postopke, ki lahko zmanjšajo travme in izboljšajo okrevanje. Nenazadnje se je predavanje poglobilo v edinstvene mišično-skeletne izzive, s katerimi se sooča predvsem starejša populacija z motnjami strjevanja krvi, in ponudila smernice za krmarjenje pri staranju s krvavitvami, povezanimi s hemofilijo. Pod črto, ..., pričakovali smo osveženo znanje o optimizaciji dolgoročnega zdravja sklepov v različnih življenjskih obdobjih pri zdravljenju hemofilije, zraven pa smo poleg naštetega prejeli še apel, naj smo hemofiliki ter njihovi hematologi, pediatri, fizioterapevti, ..., pozorni na 3 ključne točke:

Zgodnje ultrazvočno odkrivanje in zdravljenje pediatričnega sinovitisa in rešitve v zgodnjih letih;
Minimalno invazivni ortopedski posegi ter s tem zmanjšanje travme in izboljšanje okrevanja;
Staranje z motnjo strjevanja krvi in obvladovanje mišično-skeletnih izzivov pri starejši populaciji;

POMEN USTNEGA ZDRAVJA PRI KVALITETI ŽIVLJENJA PRI OSEBAH Z MOTNJAMI STRJEVANJA KRVI
V nadaljevanju smo se posvetili dentalnemu in ustnemu zdravju pri hemofiliji in sorodnih motnjah strjevanja krvi. Predavatelji pri tej tematiki poudarjajo pomen širše multidisciplinarne ekipe in njihovo vlogo pri pozitivnem vplivu oralnega zdravja na kakovost življenja oseb z motnjami strjevanja krvi. Tokrat pa se seznanjamo z novo problematiko - kako obvladovati apnejo za izboljšanje kvalitete spanja – področja, ki se ne obravnava prav pogosto. Udeleženci smo imeli priložnost slišati neposredno od pacientov o njihovih izkušnjah z operativnimi posegi oz. ekstrakcijami zob ter na kakšen način je potekalo zdravljenje in sodelovanje z multidisciplinarnim teamom. Namen seje je bil, da bi udeleženci bolje razumeli, kako lahko zobozdravstveni strokovnjaki izboljšajo dentalno zdravje oseb s hemofilijo in s sorodnimi motnjami strjevanja krvi.

JEDRO VON WILLEBRANDOVE BOLEZNI
Zdravljenje von Willebrandove bolezni (VWD) še vedno zaostaja za hemofilijo, čeprav je na trgu prišlo do velikega napredka. Bistvenega pomena je razumeti, kaj je pomembno za osebe, ki živijo s VWD in pripraviti sistematičen popis, kaj vemo, kaj smo storili in kaj je treba storiti za napredek pri zdravljenju te populacije. Seznanili smo se, kako je lahko iniciativa coreVWD katalizator za osredotočanje na ustrezne rezultate za paciente in potrebne raziskave, tako da lahko uskladimo, primerjamo in merimo podatke med študijami. Ob tej tematiki poudarjamo še:

rezultati kliničnih preskušanj in pomen za bolnike;
vključitev pacientov v skupino z več deležniki in z različnimi metodami;
sodelovanje bolnikov z organizacijami bolnikov;

MUSKULOSKELETALNA DELAVNICA: MOBILIZACIJA SKLEPOV IN MANUALNA TERAPIJA
V sklopu kongresa potekajo tudi zanimive delavnice. Udeleženci ene izmed njih "Mobilizacija sklepov in manualna terapija”, so lahko z udeležbo pridobili dragocene ter praktične veščine za varno in učinkovito uporabo tehnik manualne terapije pri obvladovanju težav s sklepi, povezanih s hemofilijo. Ta 2-urna delavnica je udeležencem zagotovila teoretično znanje in praktične spretnosti za varno in učinkovito uporabo tehnik manualne terapije pri bolnikih z motnjami strjevanja krvi. Cilj je pri tem izboljšati razumevanje in usposobljenost zdravstvenih delavcev, predvsem fizioterapevtov, pri obvladovanju težav s sklepi, pretežno kot posledice hemofilije. Zdravstveni delavci se morajo pri obravnavi bolnikov s sklepnimi artropatijami ter sorodnimi težavami zavedati:

učinkovitosti in varnostnih ukrepov manualne terapije pri hemofiliji;
tehnike raztezanja sklepov (gleženj, koleno in komolec);
vadbe pod nadzorom fizioterapevta, manualnega terapevta, inštruktorja, ...;
obvladovanja miofascialne tehnike (stegenska mišica in gastrocnemius);
tehnike "drsenja" sklepov z gibanjem (gleženj in komolec);

NE PUSTIMO NIKOGAR ZA SEBOJ - DIAGNOZA REDKIH BOLEZNI, VIRI IN UPRAVLJANJE
V zadnjem desetletju smo bili priča velikim preskokom v razvoju zdravljenja bolezni, kot je hemofilija. Toda za ljudi z manj znanimi boleznimi oz. še bolj redkimi oblikami motenj strjevanja krvi, je občutek izolacije zelo pereč problem. Na tej seji je bil namen izvedeti več o vplivu zapoznele diagnoze in kasnejšem zdravljenju najbolj redkih motenj strjevanja krvi, s posebnim poudarkom na PAI-1 (zaviralec aktivatorja plazminogena-1). Seznanili smo se še z nekaterimi učinkovitimi strategijami upravljanja in pristopov za izboljšanje pravočasne diagnoze. Predavatelji oz. strokovnjaki, ki dajejo priporočila za obvladovanje motenj delovanja trombocitov ozaveščajo, da bi lahko prihajajoče nove terapije bistveno olajšale breme za tiste, ki so najbolj prizadeti glede navedenega stanja.

KVALITETA ŽIVLJENJA: INTIMA IN SPOLNOST SKOZI ŽIVLJENJSKO DOBO
Ogromno dogodkov je potekalo danes v sklopu kongresa. Na vrsti je predavanje “Intima in seksualnost pri osebah s hemofilijo v življenjski dobi”. Torej na tej seji smo se celovito in podrobno poglobili v raziskovanje spolnosti, intime in odnosov pri posameznikih z motnjami strjevanja krvi, s poudarkom na vplivu staranja. Pri tem so pogovori ključnega pomena, da prepoznamo edinstvene izzive, s katerimi se srečujejo posamezniki z motnjami strjevanja krvi, in pri tem spodbujamo vključevanje za različne spolne usmerjenosti ter prakse. Razprava o vplivu mišično-skeletnih težav na spolno ugodje je pokazala, da se je treba naučiti strategij za varno ukvarjanje z intimnimi aktivnostmi. Z obravnavo teh medsebojno povezanih vidikov je bil namen opolnomočiti osebe z motnjami strjevanja krvi, da z odgovornostjo, znanjem in podporo krmarijo po svojih intimnih in “odnosnih” izkušnjah skozi celotno življenjsko dobo.

IZZIVI KLINIČNIH PRIMEROV IN PRAKS
Drugi dan kongresa #WFH2024, se je pričel z obravnavo kliničnih primerov. Videli smo primer 12-letnika iz Argentine, hemofilika, z ekstremnimi kontrakturami obeh kolenskih sklepov, kjer je njegova ekstenzija pred operativnim posegom dosegla zgolj 70 (!!!) stopinj. In kar je pri vsem tem najhuje, osebe v Argentini, katere si ne morejo privoščiti socialnega zavarovanja, niso upravičene do profilaktičnega zdravljenja! Več kot zaskrbljujoče in izjemno žalostno za 21. stoletje!
Skratka namen te seje je bil obravnavati zahtevne klinične primere na področju kirurgije in rehabilitacije za posameznike s hemofilijo. Udeleženci smo se vključili v detajlne in res težke (z nazornimi fotografijami podkrepljene) razprave o ponavljajočih se mišičnih krvavitvah, pri čemer so bile izpostavljene raziskovane, tako akutne, kot dolgoročne posledice. Kljub emocionalno težki temi je potrebno poglobljeno razumevanje zapletenosti kirurških posegov, rehabilitacijskih strategij in obvladovanja ponavljajočih se mišičnih krvavitev, kar zdravstvenim delavcem daje dragocene vpoglede za optimizacijo oskrbe bolnikov pri zahtevnih scenarijih. Učni cilji vključujejo izboljšane sposobnosti odločanja, izboljšano klinično vodenje in sposobnost prilagajanja intervencij na podlagi edinstvenih izzivov, ki jih predstavljajo ponavljajoče se krvavitve pri posameznikih s hemofilijo, so izpostavili naši predavatelji.

STARŠEVSTVO Z NAMENOM: STRATEGIJE ZA KRMARJENJE PRI PEDIATRIČNI OSKRBI MOTENJ STRJEVANJA KRVI
Starševstvo otroku z motnjo strjevanja krvi je tema, kjer smo tokrat raziskali edinstvene izzive in odgovornosti, ki so tukaj vključene. Krmarjenje po medicinskih, psihosocialnih in praktičnih vidikih, je zelo pomembni, medtem ko starši iščejo podporo pri zdravstvenih delavcih in v skupnosti motenj strjevanja krvi ter pri organizacijah bolnikov. Ko odkrijemo učinkovite načine komuniciranja z otrokom in drugimi glede zdravstvenega stanja, pomeni, da smo se pri tem morali prilagoditi tudi njihovi starosti in načinu ter stopnji razumevanja. Seveda je glede pediatričnih bolnikov s hemofilijo dragoceno znanje o veščinah venskega dostopa, ki so ključnega pomena za obvladovanje motenj strjevanja krvi pri otrocih, kjer se zahtevajo pogosta zdravljenja, pri čemer he potrebno zagotoviti ustrezne tehnike, prilagojene starosti in razvojni stopnji otroka. Omenimo še sintezo izpostavljene tematike, da von motnja strjevanja krvi dokazano vpliva na otrokovo z zdravjem povezano kakovost življenja s kombiniranimi duševnimi, socialnimi, fizičnimi in družinskimi vplivi. Starši, ste se pri tem že vprašali sledeče:

Kako, kdaj in kaj povedati svojemu otroku glede njegove bolezni – in kako obvestiti druge;
Ali obvladam veščine venskega dostopa pri otrocih in mladostnikih ter upoštevam adherenco pri zdravljenju;

ORALNO ZDRAVJE IN KVALITETA ŽIVLJENJA: POGOVORIMO SE O INTIMI, BOLEČINI IN SAMOPODOBI
V nadaljevanju smo se seznanili s kombinirano tematiko - ustno zdravje in kvaliteta življenja: intima, bolečina in samopodoba. Raziskovali smo večplastni pomen ustnega zdravja pri osebah z motnjami strjevanja krvi. Predavanje je preseglo tradicionalne predstave o zdravju zob in osvetlilo intimno povezavo med oralnim zdravjem, spolnostjo in splošno kakovostjo življenja. Obravnavali smo tesnobo v zvezi z zobozdravstvenimi posegi in možna tveganja za težje krvavitve, hkrati pa poudarili pomen izobraževanja, tako za paciente, kot za izvajalce zdravstvenih storitev. Z oblikovanjem pogovora o ustnem zdravju želimo namreč razbiti napačne predstave in ovire za oskrbo, pri čemer poudarjamo njeno ključno vlogo pri spodbujanju splošnega dobrega počutja hemofilikov. Poleg tega je navedeno srečanje poudarilo nujno potrebo po izboljšani dostopnosti do zobozdravstvenih storitev, zlasti v skupnostih, ki nimajo najboljše oskrbe. In bistvo: Zavzemajmo se za in promovirajmo ter ozaveščajmo o celoviti negi ustne votline za vse osebe s hemofilijo in tiste s sorodnimi motnjami strjevanja krvi.

UPORABA NOVIH TEHNOLOGIJ ZA OSEBE Z MOTNJAMI STRJEVANJA KRVI
Sledila je seja z naslovom: Uporaba tehnologij za osebe z motnjami strjevanja krvi. Predavatelj je bil prof. Alfonso Iorio, ki je alfa in omega snovalcev pripomočkov oz. aplikacij za sledenje višine nivoja strjevalnega faktorja (myWapps in Florio).
Poglobili smo se v vrhunski napredek, ki oblikuje upravljanje z zdravjem in zdravljenjem pri osebah z motnjami strjevanja krvi. Prihajajo novosti, s poudarkom na integraciji virtualne resničnosti npr. pri obvladovanju bolečine pri artropatiji sklepov in odkrivanju njihovih potencialnih koristi pri obravnavi bolečine, kineziofobije in biopsihosocialnih vidikov oskrbe. Spremljanje športne in rekreativne prakse, poudarjanje raznih možnosti za boljši nadzor in spremljanje ter preučevanje vloge novih tehnologij pri mišično-skeletnih pristopih za osebe motnjami strjevanja krvi, vse to s poudarkom na njihovem “demokratizacijskem” učinku na dostopnosti zdravljenja za vse. Predstavljeni so nam bili protokoli navidezne resničnosti, orodja za farmakokinetični nadzor ter terapevtski in ocenjevalni protokoli, ki ponujajo vpogled v sedanje prakse in prihodnje obete pri zdravljenju bolnikov z motnjami strjevanja krvi. Za primer: uporaba očal za virtualno resničnost pri bolniku s hemofilijo ter hemofilno artropatijo gležnjev, z namenom intervencije, ki je obsegala pregled dorzalne in plantarne fleksije sklepov. Pri tem je bil uporabljen 180-stopinjski globinski video. Izjemno!

GENSKA TERAPIJA IN HEMOFILIJA: OD DOLOČITVE DO DOZIRANJA; SATELITSKI SIMPOZIJ DRUŽBE BIOMARIN
Popoldanski del se je pričel s simpozijem družbe BioMarin, na temo genske terapije - od odločitve zanjo do doziranja. Pri tem gre za gensko zdravljenje hemofilije A. Seveda nas tukaj najbolj zanima “vzdržnost” genskega zdravljenja. Izvedeli smo podatek, da več kot 80% hemofilikov, ki so opravili gensko zdravljenje, ostane nadalje še 4 leta brez profilaktičnega zdravljenja, po 7 letih pa se ta odstotek zniža na 70, kažejo raziskave. Predavatelji so izpostavili predvsem pomen dobrega izobraževanja in informiranja oseb s hemofilijo pred in med odločanjem za gensko terapijo.
V sklopu navedene seje smo prisluhnili Torstenu, ki je hemofilik iz Nemčije. Predstavil nam je zgodbo odločanja in opravljanja genske terapije, s katero je zadovoljen, saj pri njem danes ni več potrebe po profilaktičnem zdravljenju, kot je bilo potrebno nekoč.

KVALITETA ŽIVLJENJA IN RAZISKAVA IZIDOV
Kratke predstavitve so se nadaljevale s “Staranjem, pridruženini boleznimi in osebnim počutjem odraslih s hemofilijo”, kar je predstavil Marko Marinić, Inštitut za družbene vede Ivo Pilar / Hrvaško društvo hemofilikov. Gre za raziskavo, napravljeno seveda pri hemofilični populaciji na Hrvaškem. Seznanili smo se z rezultati glede bolečine ter s pridruženimi boleznimi, katere so hemofiliki “prijavili” (težave s potenco, s hemeroidi, hipertenzijo, gastrološkimi problemi, osteoporozo, težave s prostato, diabetesom ter srčno obolenje). Problematika prekomerne teže pri hemofiliji prav tako ostaja pri naših sosedih velik problem.

OPERATIVNI POSEGI, IZKUŠNJE IN NOVE TERAPIJE
Nove terapije in izkušnje z operativnimi posegi je bila naslednja tema. Z naraščajočim številom novih terapij za zdravljenje motenj strjevanja krvi vsako leto narašča tudi število študij, količina podatkov in izkušnje v kirurškem/ortopedskem okolju. Bistvo tokratne seje je bila priložnost za razpravo o treh različnih produktih, ki se uporabljajo pri otrocih in odraslih s hemofilijo ter pri odraslih z von Willebrandovo boleznijo, z izkušnjami iz prve roke s strani medicinskih sester, ki rokujejo s temi izdelki, v treh različnih državah.

Vonicog alfa se uporablja za zdravljenje von Willebrandove bolezni. Je prečiščen rekombinantni humani von Willebrandov faktor (rVWF). Proizvaja se s tehnologijo rekombinantne DNA (rDNA). Je zdravilo, ki se uporablja za nadzor krvavitev pri odraslih z von Willebrandovo boleznijo (dedno motnjo strjevanja krvi), ki jih ni mogoče zdraviti z dezmopresinom (drugim zdravilom za zaustavitev krvavitve) ali pri katerih dezmopresin ne deluje. Uporablja se za preprečevanje in zdravljenje krvavitev, tudi med operativnimi posegi.
Efanesoctocog alfa na območju EU še ni odobren. Gre za zdravilo za zdravljenje hemofilije A. Pričakovati je njegovo odobritev v kratkem. Gre za njegovo bistveno podaljšano delovanje glede na ostale prisotne in odobrene faktorske produkte. S tem zdravilom je bilo opravljenih 6 večjih ortopedskih operacij. Do postoperativnih krvavitev pri njegovi uporabi ni prišlo, prav tako ne do drugih zapletov ter tudi ne do pojava inhibitorjev.
Emicizumaba ni potrebno posebej predstavljati. Pri večjih operativnih posegih ga je morda potrebno kombinirati z drugimi faktorskimi produkti. Pri manjših operacijah so rezultati zelo vzpodbudni. Pri 215-ih operativnih primerih, jih 141 ni potrebovalo dodatnega faktorskega zdravljenja, in 85% od navedenih (121) ni bilo povezanih s postoperativnimi krvavitvami.

Vse bolj razširjena uporaba novih terapij, ki nam omogočajo obvladovanje kompleksnejših obolenj, vpliva tudi na obvladovanje ustnih krvavitev po zobozdravstvenih in oralnokirurških posegih. Zobozdravstvena skupnost mora razumeti izkušnje, o katerih poročajo klinični zdravniki, ki skrbijo za te paciente, da bi lahko izvajali lokalne protokole za te paciente, če ni dovolj globalnih rezultatov oz. poročanja o podatkih.

TRETJINA NAS JE!: CELOSTEN POGLED NA BLAGO OBLIKO HEMOFILIJE
In še zadnje dejanje drugega kongresnega dne: Celosten pogled na blago obliko hemofilije. Ker nam je vsem že znano, da imajo osebe s težjo obliko hemofilije nasplošno boljšo oskrbo od tistih z blago, je bil namen seje raziskati vrsto kritičnih tem, vključno z zdravjem sklepov in kosti, strategije zdravljenja za oskrbo oz. zdravljenje po potrebi v različnih geografskih regijah sveta in predstaviti pomen nadaljnje oskrbe po krvavitvi. Poglobili smo se v izkušnje in načine za izobraževanje bolnikov o prepoznavanju simptomov, hkrati pa obravnavali tudi psihosocialne in pacientove perspektive, s ciljem zagotoviti celovito razumevanje izzivov in potreb bolnikov z blago obliko hemofilije.
Seznanili smo se z zanimivo življenjsko izkušnjo gospe iz Francije, ki boleha za motnjo strjevanja krvi. Kljub družinski anamnezi (hemofilija), je na postavitev diagnoze (ob mnogih krvavitvah in modricah) čakala, ne boste verjeli, do 58. leta starosti! Njena diagnoza: blaga oblika hemofilije. Izjemno pomembno je, kar se da zgodnje odkrivanje bolezni, da se lahko tudi obravnava in njeno zdravljenje pričneta čimprej. Vendar žal ni povsod v svetu te možnosti.

Za konec #WFHcongress2024 še nekaj vsebin tretjega kongresnega dne v Madridu in s tem tudi kot rečeno zadnjega.

KAKO DANES OCENITI KRVAVITEV? NIVO FAKTORJA PROTI FENOTIPU
“Level matters” smo opazili, da piše na stopnicah, katere vodijo proti predavalnicam. Super iztočnica za prvo jutranjo sejo z naslovom: “Kako danes oceniti krvavitev? Raven faktorja proti fenotipu”. Klinični fenotip težke oblike hemofilije je sestavljen iz spontanih sklepnih in mišičnih krvavitev. Značilno je, da se krvavitev pojavi zgodaj in sovpada z naraščajočo telesno aktivnostjo. Fenotip nenujno sledi nivoju faktorja pri posameznem hemofiliku, izpostavlja predavatelj, dr. Leonard Valentino.

Osebe s hemofilijo kažejo variabilnost v fenotipskem izražanju (simptomov) svoje motnje. Ravni faktorjev ne povedo celotne zgodbe. Na primer, zakaj ena oseba s hemofilijo z zmerno stopnjo faktorja krvavi več ali manj kot druga oseba? Zakaj ima oseba z "normalnimi" ravnmi faktorja simptome krvavitve? Ko uporabljamo ravni faktorjev za določanje dostopa do zdravljenja in oskrbe, se zmotimo, če bolnika ne vprašamo - "kakšni so vaši simptomi krvavitve?" Zato lahko standardne klasifikacije hemofilije, ki temeljijo na faktorski aktivnosti, povzročijo nepredvidljive klinične manifestacije. Pod črto, fenotip (kako krvavite), je zelo pomemben in neposredno vpliva na samo zdravljenje.
Zanimivo je to, da hemofiliki večinoma dajo pozornost samo na nivo faktorja, na fenotip pa ne. Zato je dobro vedeti, kaj fenotip sploh je, kako natančno opisati simptome krvavitve in se znati detajlno o krvavitvi pogovoriti s hematologom.

ZDRAVLJENJE SKLADNO S PRIPOROČILOM HEMATOLOGA. DA ALI NE?
Na plenarnem zasedanju nova tema, kjer obravnavamo nekaj, s čimer se hemofiliki soočamo vsak dan: Ali se osebe z motnjami strjevanja krvi zdravijo po priporočilu hematologa? Zakaj oz. zakaj ne? Torej obravnavamo adherenco, ki je bila do nedavnega opredeljena kot prijavljeni profilaktični odmerki na mesec, deljeni s predpisanimi profilaktičnimi odmerki na mesec. Za popolno adherenco velja tudi način injiciranja (po navodilih) ter čas prejemanja zdravila.

Podatek iz lanskega leta kaže, da so uporabniki faktorjev s podaljšanim delovanjem (EHL) manj adherentni kot uporabniki, ki niso na zdravljenju z EHL (stopnja adherentnosti je bila 47,4 % v primerjavi z 72,0 %). Zanimivo!

Naslednji termin, katerega hemofiliki slabo poznajo, je komplianca - pomeni pravilno in dosledno upoštevanje zdravstvenega režima ali urnika, vključno z jemanjem zdravil, …

…, skratka, predelali smo od opredelitve adherence do obravnave obremenjenosti bolnikov, katera izvira iz bremena zdravljenja, in krmarili med zapletenimi dejavniki in izzivi, ki oblikujejo adherenco pri zdravljenju. Raziskali smo kako nam pomagajo premagati izzive pri adherenci aplikacije za sledenje nivoju faktorja in pridobili dodaten vpogled na podlagi izkušenj bolnikov. Izkoriščam to priložnost, za poziv k izboljšanju adherence pri hemofilikih, kar v praksi pomeni več “resnosti” pri upravljanju z lastnim režimom zdravljenja, saj praksa kaže marsikdaj drugače.

POŠKODBE SKLEPOV KOT POSLEDICA ŠPORTNE AKTIVNOSTI PRI OSEBAH Z MOTNJAMI STRJEVANJA KRVI: PREVENTIVA, REHABILITACIJA IN POVRATEK K AKTIVNOSTIM
Seveda se tudi pri hemofiliji pogosto soočamo s poškodbami sklepov, ki niso del hemofilne artopatije. Namen seje je bil obravnavati in razmišlajti o poškodbah sklepov, povezanih s športom, pri osebah z motnjami strjevanja krvi. Pomembno je, da znamo oceniti razmerje med športnim udejstvovanjem in poškodbami, ter da imamo vpogled v preventivne ukrepe in bolj pogosto v skupnosti razpravljamo o občutljivem ravnovesju med krepitvijo mišic in možnimi tveganji za krvavitev, ki so povezane s športno-rekreativnimi aktivnostmi. Predavanje smo zaključili z raziskovanjem mišično-skeletnih izzivov v kontekstu novih terapij, s poudarkom na pomenu iskanja ravnovesja med inovativnimi zdravljenji (tudi na podlagi že zbranih in dostopnih podatkov) in vzdrževanjem telesne aktivnosti za optimalno rehabilitacijo in uspešno vrnitev v športne dejavnosti.

KREPITEV IN OBVLADOVANJE SPRETNOSTI
Krepitev spretnosti in obvladovanje redke bolezni, je bila naslednja tema, s katero smo se ukvarjali. Motnje strjevanja krvi pomembno vplivajo na fizično, duševno in socialno dobro počutje, še toliko bolj invalidov in njihovih družin. Vsakodnevno obvladovanje naše motnje zahteva izboljšane sposobnosti obvladovanja tako za bolnike kot za družine. Namen seje je bil predstaviti širok pregled različnih vrst mehanizmov obvladovanja, ki jih osebe z motnjami strjevanja krvi in njihovi družinski člani uporabljajo, ko živijo s kronično boleznijo, ter razpravljati o strategijah in veščinah, ki jih je mogoče uporabiti za njihovo izboljšanje s strokovno pomočjo in podporo.

SKUPNO oz. DELJENO ODLOČANJE
Vroča tema: “Shared decision making” - Skupno odločanje. Pri tem se osredotočamo na koncept skupnega odločanja med zdravstvenimi ekipami in bolniki. Namen je sporočiti osebam z motnjami strjevanja krvi, da je nujno potrebno vključiti paciente v razprave o zdravljenju z zdravstvenim delavcem ter možnosti kako lahko zdravstveni delavec pomaga pacientom, da se lažje odločajo za tovrstne razprave in iščejo rešitve. Bistvena je torej enakopravnost mnenja in možnost izražanja idej, pomislekov, predlogov, …, saj gre na koncu za zdravljenje posameznika, ki naj bo prilagojeno njegovemu življenjskemu slogu in mu na ta način prinaša največ koristi. Preteklost, ko pogosto bolnik ni smel imeti mnenja, je na srečo mimo.

ZAKLJUČEK KONGRESA IN NA SNIDENJE V MALEZIJI
Zgolj še zaključna slovesnost kongresa #WFH2024 nam je preostala. Čeprav se kongres poslavlja, smo na plenarnem zasedanju nekako podoživeli vse, kar smo skupaj “dosegli” v Madridu, v imenu slogana “Zdravljenje za vse”.
Poleg glavnih govorcev, je dvorano nagovoril tudi Edwin Goh, predsednik malezijskega društva za hemofilijo – gostitelja naslednjega svetovnega kongresa WFH v Kuala Lumpurju v Maleziji, leta 2026.

Hvala, ker ste nas spremljali in na ta način pridobili nekoliko vpogleda v kongresno dogajanje, informacije, široke teme razprav, ..., ter morda tako pričeli vsaj razmišlljati o rešitvah, izboljšavah, novih idejah, ..., ki naj bodo vodilo za naše skupno izboljšano kvaliteto življenja v prihodnosti pri osebah s hemofilijo ter drugimi, sorodnimi motnjami strjevanja krvi.

RB/HaemophAmicus

Vsebine predavanj so povzete po konresnih dogodkih v živo, v kombinaciji z materiali ter spletno stranjo WFH.