slo_flag_greyedpng  en_flagpng      

POVZETKI DOGODKOV, KONFERENC, SIMPOZIJEV, OKROGLIH MIZ, ...,
NA PODROČJU HEMOFILIJE IN SORODNIH KRVNIH MOTENJ


Obvestilo: Zapisani povzetki različnih domačih ter mednarodnih dogodkov, ki vključujejo področja bolnikov s hemofilijo oz. oseb s sorodnimi krvnimi motnjami, so odraz razumevanja predstavljene vsebine na posameznem dogodku s strani avtorja oz poročevalca.  


24.11.2021

Delavnica: Nove tehnologije zdravljenj hemofilije in sorodnih krvnih motenj


Med 19. in 21. novembrom 2021 je potekala delavnica pod okriljem Evropskega konzorcija za hemofilijo (EHC) na temo novih tehnologij zdravljenja hemofilije in drugih redkih motenj strjevanja krvi. Predavatelji in udeleženci so razpravljali o:

  • nadomestnih terapijah;
  • nenadomestnih terapijah;
  • genski terapiji in
  • organizacij oskrbe ter finančnih vidikih.

Med delavnico je EHC, skupaj z Evropskim združenjem za hemofilijo in sorodne krvne motnje (EAHAD), organiziral še okroglo mizo na temo »Model Hub and Spoke (sistem usmerjanja) v genski terapiji pri hemofiliji«:

  • zahteve za centre, ki izvajajo gensko terapijo; 
  • razmišljanje o pristopih genske terapije v Evropi; 
  • pacientov pogled na gensko terapijo;


Dogodek je bil zaprtega tipa, razen delavnice o genski terapiji. Udeležili so se ga tudi predstavniki iz Slovenije, od katerih se pričakuje poročanje slovenski skupnosti motenj strjevanja krvi o novostih, ki so bile na dogodku predstavljene.

EHC je v času dogodka izdal najnovejšo različico obdobnega glasila o novih zdravljenjih pri hemofiliji in drugih motnjah strjevanja krvi, ki je na voljo vsem in jo lahko najdete na sledeči povezavi: https://www.ehc.eu/wp-content/uploads/EHC-NPR-2021_2_FINAL.pdf

RB/HaemophAmicus

novel2021png


aimhigher2021jpeg


20.11.2021

AIM HIGHER: Otvoritveni del evropskega projekta, namenjenega hemofilikom


O projektu Aim Higher, smo že nekaj več zapisali pred kratkim - ob vabilu na jesenski otvoritveni dogodek
Dogodek je potekal v soboto, 20. novembra, slavnostno ga je odprla Snejana Krassova, visoka predstavnica družbe Bayer. Poudarila je pomen kakovosti življenja s hemofilijo v današnjem modernem svetu ter "ciljanje višje" oz. Aim Higher, katerega si lahko privošči vsak hemofilik, seveda na sebi primeren in sprejemljiv način.

Projekt Aim Higher sta nato predstavila Arnd Schumann, predstavnik Bayer-ja in Evan Kerstetter, oseba s hemofilijo A, iz ZDA (Pensnsylvania). Evan v življenju ni bil zadovoljen zgolj z opazovanjem hemofilije od daleč, pač pa si je želel aktiven način življenja . Iskanje pravega ravnovesja in posledično dodajanja FVIII je Evanu omogočilo v življenju več. Evan je tako prvi ambasador projekta Aim Higher.

Sledila so pričevanja oseb s hemofilijo o tem kaj nam pomeni "ciljanje višje". Svoje poglede sva predstavila s hemofilikom Pauom Salvo iz Portugalske, ki se aktivno ukvarja s kolesarjenjem. Pridružila se nama je še Sarah de Witte, mama otroka s hemofilijo, ki je poln pozitivne energije in se preizkuša v različnih aktivnostih.

 V nadaljevanju je potekala interaktivna multidisciplinarna razprava, ki jo je vodil Alex Mehuys, predstavnik družbe Bayer. Sodelovali smo še Philip Maes (zdravnik/pediater z univerzitetne bolnišnice v Antwerpnu), fizioterapevtka Nathalie Roussel, medicinska sestra, ki dela s hemofiliki, Ann Devos ter moja malenkost, kot predstavnik bolnikov.
Namen razprave je bil kako bi lahko z vidika razpravljalcev in funkcij, ki jih zasedajo, še dodatno informirali, podprli in opolnomočili osebe s hemofilijo. Skozi dogodek so bile uporabljene interaktivne ankete in vprašanja , tako da so lahko udeleženci aktivno sodelovali in delili svoja mnenja. Udeleženci "okrogle mize" smo odgovarjali na vprašanja in mnenja sodelujočih. Pričeli smo s sledečim: "Rad bi začel z novim športom/dejavnostjo, pa ne vem kje/kako začeti. Kako se lahko pripravim na to?" Ter nadaljevali z nasveti staršem, na vprašanje "Moj otrok bi se rad lotil nevarnega športa, na kakšen način naj k temu pristopimo?" Kot oseba s hemofilijo sem seveda pri navedenih vprašanjih dodal tudi lastne izkušnje ter nasvet, da je pred začetkom tovrstnih aktivnosti potrebno pogledati celotno sliko hemofilika, njegovega zdravstvenega stanja, počutja, sposobnosti, ..., ter se o nameravanem posvetovati s hematologom, pediatrom, fizioterapevtom oz. trenerjem, kjer se bo aktivnost odvijala.

IMG_6707jpg


Drugi sklop razprave smo poimenovali "življenjski slog". Tukaj smo se pogovarjali o tem, da bi posameznik (hemofilik) rad imel bolj zdrav način življenja, vendar marsikdo ni preveč športen tip človeka. Kaj lahko stori? Ugotovili smo, da sta pri hemofilikih precej problematična pomanjkanje gibanja ter prekomerna telesna teža, pa tudi premalo poudarka na zdravi in primerni prehrani je. Sodoben čas in koronaomejitve nam prav tako pri aktivnem življenju hemofilikom ne pomagajo najbolj, kar bi nam moralo dati še kako misliti.
Dotaknili smo se vprašanja o razmerju hemofilika posameznika oz. partnerske zveze – kako se s partnerjem pogovoriti o hemofiliji ter kdaj (v času spoznavanja) mu za bolezen povedati? Pri tem smo si bili precej enotni, da na zmenke in srečanja ne prihajamo z zdravstveno kartoteko oz. etiketo, kjer bi na njej pisalo "hemofilija", saj ima več ali manj vsaka oseba določene zdravstvene težave, za katere je potrebno, da zanje partner izve ob primernem trenutku ter situaciji.
Vprašanje spolnosti in hemofilije se je odvijalo predvsem okrog pogovora, katere so težave pri hemofilikih, ki jih splošna populacija nima. Tukaj je potrebno izpostaviti krvavitve v sklepe, ki lahko vplivajo na spolno aktivnost posameznika, prav tako hemofilna artropatija, bolečina ter zmanjšana gibljivost sklepov. V kolikor je spolna aktivnost pri hemofiliku intenzivna ter je njegova pokritost s faktorjem oz. drugo vrsto zdravljenja (npr. nenadomestno) nezadostna, lahko pride seveda do krvavitev tudi po zaključenem odnosu oz. aktivnosti. Omeniti je potrebno krvavitve v ustih oz. iz dlesni, ki še posebej vplivajo na odložitev spolne aktivnosti ter psihološki položaj  oz. stanje posameznika, ki je zelo možna posledica same bolezni oz. njenih simptomov.

Za zaključek smo spregovorili o zmanjševanju števila (spontanih) krvavitev ter kako to doseči. Odgovor je v primernem in posamezniku prilagojenem zdravljenju z nadomestno oz. nenadomestno terapijo. Pri tem pa nam zagotovo lahko pomagajo "pametni pripomočki", kot so naprimer aplikacije za beleženje infuzij ter spremljanje nivoja strjevalnega faktorja, ki jih uporabljamo ob nadomestnem zdravljenju. Ena izmed njih, ki jo priporoča družba Bayer, je aplikacija MyWapps, za katero lahko bolniki s hemofilijo zaprosijo svojega hematologa, ki jih nato seznani z nadaljnim postopkom uporabe aplikacije.

Pred slovesom pa smo se udeleženci soočili še z vprašanjem hipertenzije, ki je pri hemofilikih pogost pojav oz. problem. Seveda nam tudi tukaj aplikacija MyWapps lahko pomaga, saj lahko v njej beležimo izmerjene vrednosti našega krvnega tlaka, kar je zelo pomembno za tiste, ki se soočajo s povišanim krvnim tlakom in za katere je pogosto merjenje krvnega tlaka sploh priporočeno. Ob tej priložnosti sem se zahvalil slovenski podružnici družbe Bayer, ki je v septembru pripravila izjemno kampanjo glede ozaveščanja o hipertenziji med hemofiliki ter o tem izdala tudi brošuro

Zaključne misli in zahvalo udeležencem projekta Aim Higher v Evropski uniji je izrekla Snejana Krassova, visoka predstavnica družbe Bayer za Evropo. 

RB/HaemophAmicus 


genska terapijapng


12.11.2021

NHF HEMOPHILIA: Genska terapija


Kratek pregled novembrske konference o genski terapiji ameriške organizacije The National Hemophilia Foundation.

Človeško telo ima 30 trilijonov celic. Vektorski odmerki, infundirani moškemu s težo 70 kg, tekom kliničnega preskušanja genske terapije pri hemofiliji faze 3, so lahko do 4,2 kvadrilijona virusnih delcev pri določenem odmerku za FVIII ali 1,4 kvadrilijona pri določenem odmerku za FIX.

Trenutni vektorji rAAV (recombinant adeno-associated virus) pogosto vsebujejo kontaminante DNK, povezane z vektorjem. Zato bodo v bodoče potrebne nove strategije čiščenja vektorjev, novi testi in boljša zasnova vektorjev.

Jetra himernih miši se uporabljajo za razumevanje vektorske biologije AAV v človeških hepatocitih. To so zelo uporabna predklinična orodja za raziskave genske terapije AAV.

Histološka analiza jeter, transduciranih z AAV: Analiziranih 5 biopsij udeležencev, ki so prejeli vektorske odmerke. Biopsije jeter so bile opravljene 2,6-4,1 leta po prejetem vektorju. Izkazana je bila normalna arhitektura jeter. Ni bilo znakov fibroze ali kroničnega vnetja jeter. Pri posameznih primerih je prišlo do  blage steatoze (zamaščenosti) jeter oz. blagega vnetja jeter ter minimalnih sinusoidnih vnetnih infiltratov.

Trajen virološki odziv po hepatitisu C, če ima oseba cirozo jeter pred genskim zdravljenjem, tveganje za nastanek hepatocelularnega karcinoma znaša 0,5-1 % letno. Težave se lahko pojavijo tudi, če bolniki po trajnem virološkem odzivu znatno pridobijo na telesni teži. Zamaščena jetra povečujejo tveganje za nastanek hepatocelularnega karcinoma. Prav tako pridružene bolezni, kot je npr.sladkorna bolezen tipa 2 in prekomerno uživanje alkohola. Uživanje kave tovrstnih tveganj ne povečuje.

Presejanje pri osebah s hemofilijo in z anamnezo HCV: Pri genski terapiji je potrebno upoštevati izključitev ciroze. Fibroscan je primerno orodje za izključitev določenih dejavnikov. Potrebni so tudi pregledi za steatozo ter spremljanje posameznikove telesne teže. Če je oseba kadilec, je to lahko dodaten dejavnik tveganja. Priporočena je tudi biopsija jeter. Pojavljajo se pomisleki, da bi bila večina bolnikov pred začetkom genske pripravljena na biopsijo jeter. Dejstvo je namreč, da hepatologi pogosto želijo opravljati biopsijo jeter. Pojavljajo se mnenja, da bi zahteva po biopsiji pred gensko terapijo privedla do tega, da bi se mnogi hemofiliki lahko odločili, da ne prejmejo genske terapije.

Zavedati se moramo tudi možnosti blokiranja oz. tvorbe protiteles proti AAV po dajanju vektorja. Obstajajo različne metode za reševanje tovrstnih zapletov. Ena izmed njih je plazmafereza, ki se lahko potencialno uporabi za znižanje že obstoječih titrov protiteles, da se omogoči vektorsko odmerjanje. Pri tem je potrebno upoštevati varnost in učinkovitost postopka. Ti koraki pa lahko tudi spremenijo biodistribucijo ali razpolovno dobo vektorja. Visok titer nevtralizirajočih protiteles je tako težje izkoreniniti.

RB/HaemophAmicus


ieepopng

08.11.2021

IEEPO 2021 - Mednarodna izmenjava izkušenj z organizacijami bolnikov


Celotna vsebina dogodka je na voljo na povezavi: https://haemophamicus.eu/blog/mednarodna-izmenjava-izku%C5%A1enj-z-organizacijami-bolnikov-ieepo-202...