KONFERENCA EVROPSKEGA KONZORCIJA ZA HEMOFILIJO 2024

Tokrat smo se podali v Sofijo, bolgarsko prestolnico, kjer prvi oktobrski konec tedna poteka konferenca Evropskega konzorcija za hemofilijo (EHC). Program in kongresne vsebine lahko najdete v priloženih datotekah na dnu te spletne strani. Konference in kongresi o hemofiliji običajno pokrivajo široko paleto tem, povezanih z obvladovanjem, zdravljenjem in raziskavami v hemofiliji in v drugih sorodnih motnjah strjevanja krvi. Izpostavljamo nekaj ključnih vidikov, ki jih lahko pričakujemo tekom letošnje konference, kot so na primer izobraževalne seje, kjer skozi različna predavanja in predstavitve vodilnih strokovnjakov s tega področja izvemo več o najnovejših ugotovitvah raziskav, o napredeku pri zdravljenju naših motenj strjevanja krvi ter o pričakovani posodobitvi kliničnih smernic. Napovedani so štirje simpoziji, podprti s strani farmacevtskih družb, na katerih se običajno odvijajo spletne ankete udeležencev, katerih rezultati pokažejo precej jasno sliko mnenja hemofilčne skupnosti o področju diagnoze ter o zdravljenju, obvladovanju in oskrbi bolnikov s hemofilijo. Priložnosti za mreženja je res veliko, saj se udeleženci tekom konference lahko povežejo z zdravstvenimi delavci, raziskovalci in zagovorniki bolnikov, kar lahko spodbudi sodelovanje in izmenjavo novih idej. Poleg konferenčnega dela je poskrbljeno tudi za družabni (neformalni) del na skupni večerji s strani gostitelja konference.

Hemofilične konference vključujejo tudi seje, ki so osredotočene na perspektive pacientov in negovalcev, s poudarkom na pomenu oskrbe in zagovorništva, osredotočenega na pacienta, kar je dandanes ključnega pomena za izboljšano kvaliteto življenja bolnikov. Farmacevtska in biotehnološka podjetja običajno na konferenci predstavljajo svoje najnovejše inovacije, vključno z novimi terapijami, diagnostičnimi orodji in podpornimi storitvami. Predstavijo se v posebnem - ekshibicijskem konferenčnem prostoru (namenjenem posebej za industrijske razstave). Razprave pogosto potekajo tudi o informacijah o spremembah politik zdravstvenega varstva, o smernicah zdravljenja naših redkih bolezni in o regulativnih procesih, ki vplivajo na oskrbo pri hemofiliji. Za bolnike je eno izmed bolj zanimivih področij "nove terapije", od katerih pravzaprav bolniki realno tudi največ pričakujemo. Slednje se pogosto osredotočajo na nove možnosti zdravljenja, vključno z genskimi terapijami, novimi produkti nadomestnih faktorjev in drugimi nefaktorskimi dolgo delujočimi terapijami. Na konferencah seveda sodelujejo govorci iz različnih držav, in že ob otvoritvi se tokrat razpravlja o tem, kako se oskrba hemofilije razlikuje po svetu (v primerjavi z npr. tokratno gostiteljico Bolgarijo) ter se na ta način izmenjujejo najboljše možne prakse. Letošnja predavanja se fokusirajo tudi na prihodnje raziskovalne smeri, vključno z morebitnimi preboji pri zdravljenju in s tekočimi kliničnimi preskušanji. Glede na predstavljen program, letošnja EHC konferenca o hemofiliji služi kot ena izmed dveh najpomembnejših platform v Evropi za izmenjavo znanja, pospeševanja raziskav in za izboljšanje oskrbe posameznikov z motnjami strjevanja krvi.
Poleg vsega naštetega pa zagotovo z naše strani lahko pičakujete tudi objave zakulisnega dogajanja in zanimivosti, tako iz lokacije same konference, kot tudi iz Sofije, ki je živahna prestolnica Bolgarije, polna umetnosti, zgodovine in izjemne kulinarike. Sledite nam lahko na tej spletni strani ali pa preko naših socialnih omrežij:

PREGLED PODROČJA HEMOFILIJE V DRŽAVI GOSTITELJICI KONFERENCE - BOLGARIJI

Hemofilija je genetska motnja pri procesu strjevanja krvi, ki vpliva na sposobnost telesa, da tvori krvne strdke. Prizadene predvsem moške, saj je vezana na kromosom X. V Bolgariji, tako kot v mnogih drugih državah, je hemofilija priznana zdravstvena skrb, pri kateri si prizadevajo za izboljšanje diagnoze, zdravljenja in kakovosti življenja obolelih s to motnjo.  Ocenjena razširjenost hemofilije je podobna svetovnim številkam in prizadene približno 1 od 5000 do 10000 rojstev moškega spola. V Bolgariji bi to pomenilo več sto posameznikov, ki živijo s to motnjo, čeprav je natančne številke težko ugotoviti zaradi (še vedno) premajhnega poročanja. Večina primerov je razvrščenih kot hemofilija A (pomanjkanje faktorja VIII), manj pogosti pa so primeri hemofilije B (pomanjkanje faktorja IX). Diagnoza se običajno postavi v otroštvu, ko deček doživi čezmerno krvavitev zaradi manjših poškodb, operacij ali spontanih krvavitev, zlasti v sklepe in mišice. Diagnostični testi vključujejo merjenje ravni faktorjev strjevanja krvi in ​​izvajanje genetskega testiranja za identifikacijo mutacij.

Primarno zdravljenje hemofilije je nadomestno zdravljenje, pri katerem se dodaja manjkajoči faktor strjevanja krvi. V Bolgariji to med drugim vključuje uporabo rekombinantnih faktorjev strjevanja krvi, ki predstavljajo manjše tveganje kot proizvodi, pridobljeni iz plazme. Profilaktično zdravljenje (redna faktorska ali nefaktorska injiciranja) lahko pomagajo preprečiti epizode krvavitve, čeprav se dostop lahko razlikuje glede na razpoložljivost zdravstvene oskrbe in tudi na ekonomske dejavnike. Razpoložljivost in dostop do zdravljenja sta se v državi izboljšala tudi zaradi zagovorniških prizadevanj, vendar ostajajo izzivi zaradi proračunskih omejitev v sistemu zdravstvenega varstva.

Bolgarski zdravstveni sistem zagotavlja kritje za zdravljenje hemofilije, pri čemer precej bolnikov prejema oskrbo v specializiranih hematoloških klinikah v bolnišnicah. Organizacije, kot je Bolgarsko združenje bolnikov s hemofilijo, se zavzemajo za boljši dostop do zdravljenja, zdravstvene oskrbe in podpornih storitev. Nekateri izzivi vključujejo potrebo po večji ozaveščenosti zdravstvenih delavcev o hemofiliji, morebitne zamude pri diagnozi in družbeno stigmo, povezano z motnjami strjevanja krvi. Bolniki se lahko soočijo z zapleti, povezanimi s hudimi krvavitvami, poškodbami sklepov zaradi ponavljajočih se krvavitev in s psihološkimi vplivi zaradi življenja s kronično boleznijo. Različne organizacije bolnikov in neprofitne organizacije delujejo v Bolgariji za podporo posameznikom s hemofilijo, na primer z zagotavljanjem izobraževalnih virov, spodbujanjem ozaveščenosti in organizacijo dogodkov. Delajo tudi na zagotavljanju socialne podpore in zagovarjajo pravice bolnikov. Skupine za podporo družinam s hemofilijo imajo ključno vlogo pri zagotavljanju čustvene in praktične podpore. Izobraževalne pobude so namenjene ozaveščanju v šolah in skupnostih za spodbujanje vključujočega in podpornega okolja za posameznike, ki živijo s to motnjo.

Tekoče raziskave in napredek pri možnostih zdravljenja, vključno z gensko terapijo, spremljajo zdravstveni delavci v Bolgariji, da bi izboljšali rezultate pri bolnikih. Vlada povečuje naložbe v obvladovanje redkih bolezni, kar vključuje tudi hemofilijo in sorodne motnje strjevanja krvi.

Bolgarija sodeluje z mednarodnimi hemofiličnimi organizacijami, kot je Svetovna federacija za hemofilijo (WFH), Evropski konzorcij za hemofilijo (EHC), …, z namenom uskladiti svoje protokole zdravljenja z globalnimi standardi in pridobiti vpogled v boljše strategije vodenja bolnikov z motnjami strjevanja krvi. Dober zgled, kako funkcionira nacionalna skupnost hemofilikov je organizacija tokratnega evropskega dogodka – kongresa EHC 2024.

Čeprav na splošno obstajajo veliki izzivi v zvezi z obvladovanjem hemofilije v Bolgariji, potekajo tudi številna prizadevanja za izboljšanje dostopnosti zdravljenja, izobraževanja in podpore za bolnike in njihove družine. Nadaljnje zagovarjanje, ozaveščanje in naložbe v zdravstvene vire so bistvenega pomena za napredek oskrbe posameznikov s hemofilijo v državi.

• Zgodovina zdravljenja hemofilije v državi gostiteljici - Bolgariji gre vse od težav s političnim režimom, uvedbe plazemskih produktov, okužb s HIV in hepatitisom, …, zanimivo je, da nimajo nacionalnega registra hemofilije, pač pa zgolj ocenjeno število hemofilikov v državi, med 600 in 700;
  
• V Bolgariji oz. njihovi organizaciji hemofilikov pripravljajo letne kampe za hemofilike, plavalne programe, vikende namenjene delavnicam za starše, okrogle mize in zagovorniška srečanja s partnerskimi organizacijami. Soočajo se s pomanjkanjem fizioterapevtov in kineziologov, poleg tega tudi z izzivom glede genetskega testiranja in fokusa na prenašalcih hemofilije oz. sorodnih motenj strjevanja krvi;

VSE O TROMBOCITIH
(Evropska mreža za redke motnje strjevanja krvi in inhibitorje - ERIN)

Trombociti so ključni “igralec” v naši krvi. Kljub svoji mikroskopski velikosti imajo trombociti bistveno vlogo pri procesu strjevanja krvi in ​​vzdrževanju hemostaze. Ti majhni celični delci v obliki diska se proizvajajo v kostnem mozgu in krožijo v krvi, da preprečijo čezmerno krvavitev, ko je krvna žila poškodovana.

Evropska mreža za redke motnje strjevanja krvi in inhibitorje (ERIN) služi kot pomembna platforma, ki združuje zdravstvene delavce, raziskovalce in posameznike, ki jih prizadenejo te redke motnje strjevanja krvi. Motnje trombocitov predstavljajo pomemben del spektra redkih motenj strjevanja krvi, zaradi česar se je ERIN osredotočil za iskanje napredka na področju znanja, raziskav in oskrbe bolnikov, povezanih s temi stanji.

V laboratoriju se trombociti analizirajo z različnimi metodami, z namenom da se sploh lahko oceni njihovo delovanje in število. Testi delovanja trombocitov, kot sta agregometrija in pretočna citometrija, pomagajo oceniti aktivnost in odzivnost trombocitov. Število trombocitov je običajno izmerjeno z vzorcem krvi, kar pokaže število trombocitov v določenem volumnu krvi in ​​je ključnega pomena pri diagnosticiranju stanj, kot sta trombocitopenija ali trombocitoza.

Rojstvo z disfunkcionalnimi trombociti predstavlja posebne izzive in tveganja za posameznike. Dedne motnje trombocitov, kot sta Glanzmannova trombastenija ali Bernard-Soulierjev sindrom, lahko povzročijo nenormalno delovanje trombocitov v taki meri, da je zelo povečana verjetnost zapletov s krvavitvami. Ta stanja zahtevajo specializirano oskrbo, vključno z genetskim testiranjem, rednim spremljanjem števila trombocitov in prilagojenimi načrti zdravljenja za učinkovito obvladovanje epizod krvavitev.

Pri posameznikih z disfunkcionalnimi trombociti se lahko pojavijo simptomi, kot so lahke modrice, dolgotrajne krvavitve zaradi manjših ureznin ali prekomerna krvavitev med operacijami ali zobozdravstvenimi posegi. Obvladovanje teh stanj zahteva multidisciplinarni pristop, ki vključuje hematologe, genetske svetovalce in specializirane centre za zdravljenje, z namenom da se zagotovi optimalna oskrba in ustrezna kakovost življenja.

Skratka, trombociti so nepogrešljive sestavine krvi, ki imajo ključno vlogo pri vzdrževanju hemostaze in preprečevanju čezmernih krvavitev. Razumevanje delovanja trombocitov, njihovih motenj in povezanih izzivov, je bistvenega pomena za ponudnike zdravstvenih storitev, raziskovalce in posameznike, ki živijo s temi redkimi motnjami strjevanja krvi (“rare of the rare” – redke izmed redkimi), kot so t.i. disfunkcionalni trombociti. Z organizacijami, kot je ERIN, in z napredkom v raziskavah in oskrbi, se obeti za posameznike z motnjami trombocitov še naprej izboljšujejo, kar daje upanje za boljše upravljanje z opisanimi motnjami in za izboljšane rezultate v prihodnosti.

• Bolniki s temi težavami se pogosto soočajo z izzivi diagnosticiranja. In zanimivo, tabela pokaže kar cca 20 znanih motenj trombocitov. Najbolj znana je trombocitopenija, poleg tega še Glanzmanova trombastenija in Bernard-Soulierjev sindrom;
• Pri zdravljenju navedenih motenj, žal, v zadnjih dvajsetih letih ni prišlo do novosti in izboljšav. Ostajajo zgolj redka konservativna zdravljenja. Pod črto: področje motenj trombocitov nujno potrebuje izboljšave, inovacije in s tem nove, moderne načine zdravljenja;
  
• Kar 50% bolnikov z motnjami trombocitov ostaja neodkritih, torej brez ugotovljene diagnoze;
  

ŽIVETI POLNO ŽIVLJENJE S HEMOFILIJO: PREPREČEVANJE POŠKODB SKLEPOV IN IZOGIBANJE HEMOFILNI ARTROPATIJI
simpozij družbe ROCHE

Hemofilija, redka genetska motnja strjevanja krvi, predstavlja posebne izzive za tiste, ki živijo z njo. Vendar je napredek pri zdravljenju in oskrbi posameznikom s hemofilijo omogočil “izpolnjujoče” življenje s pomočjo pravih strategij, zlasti ko gre za preprečevanje poškodb sklepov in izogibanje hemofilni artropatiji.

Hemofilna artropatija, pogost zaplet hemofilije, se nanaša na degenerativne spremembe, ki se pojavijo v sklepih zaradi ponavljajočih se krvavitev. Lahko povzroči kronično bolečino, okorelost in omejeno mobilnost, kar pomembno vpliva na kakovost življenja posameznikov s to boleznijo. Preprečevanje poškodb sklepov in učinkovito obvladovanje hemofilne artropatije sta ključna koraka pri zagotavljanju relativno normalnega življenja bolnikov s hemofilijo.

Eden ključnih načinov za preprečevanje poškodb sklepov pri posameznikih s hemofilijo je proaktivna in celovita oskrba, kar vključuje:

• Redno nadomestno (ne)faktorsko terapijo: Zagotavljanje ustreznih ravni faktorja strjevanja krvi z načrtovanimi injiciranji pomaga preprečevati epizode spontanih krvavitev in zmanjša tveganje za krvavitve v sklepih, ki lahko pozneje povzročijo poškodbe sklepov;
• Zgodnje in pravilno zdravljenje krvavitev: Hitro zdravljenje krvavitev, zlasti krvavitev v sklepih, je bistvenega pomena za preprečevanje dolgotrajne škode pri hemofiliku. Terapija s počitkom, hlajenjem, bandažo in dvigom uda (RICE) je prav tako lahko koristna pri obvladovanju akutnih krvavitev;
• Fizikalna terapija in vaje za sklepe: Redna fizikalna terapija in vaje za krepitev sklepov lahko pomagajo izboljšati obseg gibanja sklepov, okrepijo mišice okoli sklepov in zmanjšajo tveganje za krvavitve in s tem za novonastale poškodbe sklepov;
• Izbira zdravega življenjskega sloga: Ohranjanje primerne telesne teže, izogibanje napornim dejavnostim, ki lahko povečajo tveganje za poškodbe in uravnotežena prehrana, lahko prispevajo k splošnemu zdravju in dobremu počutju sklepov;
• Redno spremljanje in ocenjevanje: Rutinske ocene in spremljanje sklepov s strani izvajalca zdravstvenih storitev, specializiranega za zdravljenje hemofilije, so bistvenega pomena za prepoznavanje zgodnjih znakov poškodb sklepov in za sprejemanje proaktivnih ukrepov za preprečevanje nadaljnjih zapletov pri zdravju sklepov;

Poleg teh preventivnih ukrepov je za preprečevanje hemofilne artropatije potreben celosten pristop, ki se osredotoča na splošno zdravje in dobro počutje. Pomembno je:

• Izobraževanje in opolnomočenje posameznikov: Zagotavljanje izobraževanja in podpore posameznikom s hemofilijo o njihovem stanju, možnostih zdravljenja in praksah samooskrbe, kar jih opolnomoči, da prevzamejo aktivno vlogo pri upravljanju svojega zdravja in preprečevanju zapletov;
• Psihološka podpora: Soočanje s kronično boleznijo, kot je hemofilija, je lahko čustveni in psihični izziv. Ponudba psihološke podpore in virov, kot so svetovanje ali podporne skupine, lahko posameznikom pomaga pri krmarjenju skozi čustvene vidike življenja s hemofilijo;
• Sprejmite pozitivno miselnost: Ohranjanje pozitivnega pogleda in odnosa do obvladovanja hemofilije in preprečevanja poškodb sklepov lahko igra pomembno vlogo pri izboljšanju splošne kakovosti življenja in dobrega počutja;

Skratka, živeti “normalno” življenje s hemofilijo je mogoče doseči z dajanjem prednosti zdravju sklepov, preprečevanjem poškodb sklepov in učinkovitim obvladovanjem hemofilne artropatije. S kombinacijo proaktivne zdravstvene oskrbe, izbiro zdravega življenjskega sloga in z obilo čustvene podpore lahko posamezniki s hemofilijo živijo kakovostno življenje, hkrati pa tudi zmanjšajo vpliv svojega stanja lastne bolezni na svoje vsakodnevne dejavnosti in dolgoročne rezultate njihovega zdravja.

OBRAVNAVA NEZADOVOLJENIH ZDRAVSTVENIH POTREB IN POTREB BOLNIKOV PRI HEMOFILIJI: TRENUTNI IZZIVI IN ​​ŽELJE
simpozij družbe NOVO NORDISK

Čeprav je napredek v medicinskih terapijah dramatično izboljšal kakovost življenja mnogih bolnikov s hemofilijo, ostajajo nekatere pomembne neizpolnjene zdravstvene in pacientove potrebe. Tokrat raziskujemo trenutne izzive, s katerimi se srečujejo posamezniki, ki živijo s hemofilijo, in težnje po bolj celovitem pristopu k obravnavanju teh potreb.

Razumevanje hemofilije: zdravstveni vidiki in vidik s perspektive bolnikov

Trenutni izzivi

 Ena najpomembnejših ovir pri obvladovanju hemofilije je dostop do celovitega zdravljenja. Medtem ko so razvite države napredovale pri zagotavljanju nadomestnih terapij s faktorji in celovito oskrbo, številni bolniki v državah z nizkimi in srednjimi dohodki ostajajo premalo oskrbljeni. Te razlike lahko povzročijo povečano obolevnost, zmanjšano kakovost življenja in celo prezgodnjo umrljivost. Za mnoge bolnike je upoštevanje predpisanih režimov zdravljenja izziv zaradi dejavnikov, kot so strah pred iglami, omejitve v življenjskem slogu in breme zapletenih shem infundiranja. Neupoštevanje ne le oteži obvladovanja bolezni, ampak lahko tudi poslabša ev. zaplete, kar povzroči poškodbe sklepov in zmanjšano telesno zmogljivost. Ključni vidik obvladovanja hemofilije je izobraževanje bolnikov o njihovem stanju, možnostih zdravljenja in strategijah samoobvladovanja. Številni bolniki in negovalci morda niso deležni ustrezne izobrazbe, kar ima za posledico nesporazume o upravljanju z njihovim zdravjem, kar lahko vodi v zapoznelo zdravljenje in v neoptimalne rezultate. Čustvena obremenitev življenja s kronično boleznijo, kot je hemofilija, lahko povzroči težave z duševnim zdravjem, kot sta anksioznost in depresija. Poleg tega lahko stigma, povezana z motnjami strjevanja krvi, vpliva na družbene odnose in splošno dobro počutje. Obravnavanje teh psihosocialnih vidikov je bistvenega pomena, vendar je pogosto spregledano v paradigmah zdravljenja. Medtem ko je prišlo do pomembnega napredka pri terapijah za hemofilijo, se tekoče raziskave in razvoj soočajo z izzivi, povezanimi s financiranjem in določanjem prednosti. To lahko upočasni nastanek inovativnih terapij, ki bi lahko učinkoviteje obravnavale epizode krvavitev in zaplete, povezane z motnjami strjevanja krvi.

• Dobrih 30 odstotkov hemofilikov s težko obliko je deležno profilaktičnega zdravljenja. In če to razdelimo na bogate države ter na države v razvoju, dobimo rezultat 82% proti 30%. Zgolj za primerjavo, kje smo npr. v Evropi in kje je manj razviti svet;
• Razširjenost duševnih težav med osebami s hemofilijo je bistveno večja v primerjavi s splošno populacijo: - 2,45x več depresije, - 1,74x več anksioznosti in - 2,6x več kombinacije depresije in anksioznosti;
  

Težnje po izboljšanju

Zainteresirane strani morajo skupaj delati za izboljšanje dostopa do osnovnih terapij na svetovni ravni. To vključuje zagovarjanje zdravstvenih politik, ki zagotavljajo enak dostop za vse paciente, ne glede na geografski ali ekonomski status. Sodelovanje z neprofitnimi organizacijami lahko prav tako olajša distribucijo zdravljenja v regijah, ki niso oskrbljene. Razvoj modelov oskrbe, ki se osredotočajo na individualne potrebe, lahko poveča stopnjo adherence in rezultate zdravljenja. To lahko vključuje prilagojene načrte zdravljenja, ki upoštevajo življenjski slog, želje in izzive, specifične za vsakega hemofilika. Vzpostavitev celovitih izobraževalnih okvirov za bolnike in negovalce lahko opolnomoči posameznike za učinkovitejše obvladovanje njihovega stanja. Izobraževanje bi moralo vključevati zdravstvene informacije, strategije samoobvladovanja in mehanizme čustvene podpore za reševanje težav z duševnim zdravjem. Ponudniki zdravstvenih storitev bi morali ob priznavanju pomena duševnega zdravja vključiti psihološki pregled in podporo v rutinsko oskrbo bolnikov s hemofilijo. Zagotavljanje virov, kot sta svetovanje in podporne skupine, lahko pomaga pri obravnavi čustvenih vidikov življenja s kronično boleznijo. Povečane naložbe v raziskave za lažji razvoj novih terapij, vključno z dolgodelujočimi faktorji, nefaktorskimi in genskimi terapijami, so ključnega pomena. Takšne inovacije bi lahko preoblikovale obvladovanje hemofilije, kar bi privedlo do boljših kliničnih rezultatov in izboljšane kakovosti življenja bolnikov.

RAZUMEVANJE VON WILLEBRANDOVE BOLEZNI: ZAPLETENOST NAD ZAPLETI

Von Willebrandova bolezen (VWD) je dedna motnja strjevanja krvi, za katero so značilne pomanjkljivosti ali disfunkcije von Willebrandovega faktorja (vWF), ključne beljakovine za adhezijo trombocitov in koagulacijo. Čeprav je VWD pogosto kategorizirana kot preprosta motnja krvavitve, pa zapletenost VWD-ja izziva tako zdravnike specialiste, raziskovalce kot tudi bolnike. Potrjevanje diagnoze in zdravljenja VWD ne presega le klinične identifikacije, pač pa zahteva celovito razumevanje bolezni, izvedbo novih metodologij testiranja, navigacijo skozi zgodovinske ovire in določitev temeljnih rezultatov za oceno terapevtske učinkovitosti in kakovosti življenja bolnikov.

Kompleksnost von Willebrandove bolezni, ..., 

..., za katero so značilne različne stopnje nagnjenosti h krvavitvam, je VWD razvrščena v tri glavne tipe: tip 1, tip 2 in tip 3, od katerih vsaka predstavlja posebne izzive pri diagnosticiranju in zdravljenju. Tip 1 se kaže z delnim pomanjkanjem vWF; Tip 2 vključuje kvalitativne napake, ki so nadalje razdeljene na podtipe 2A, 2B, 2M in 2N; tip 3 pa je označen s hudim pomanjkanjem ali odsotnostjo vWF. Klinične manifestacije VWD so lahko varljivo blage do hude, kar vodi do diagnostičnih izzivov zaradi prekrivanja z drugimi motnjami strjevanja krvi in ​​širokim spektrom simptomov, vključno z lahkimi podplutbami, dolgotrajnimi krvavitvami iz ureznin in močnimi ali dolgotrajnimi menstrualnimi krvavitvami.

Diagnoza VWD ni le odkrivanje motnje strjevanja krvi; je začetek vseživljenjskega potovanja. Po diagnozi se pacienti soočajo s potrebo po stalnih strategijah upravljanja, psihosocialni podpori in izobraževanju pacientov za učinkovito krmarjenje v svojem stanju. To poudarja, da je diagnoza le izhodišče in ne končna točka.

Novi testi in stari izzivi

Razvoj diagnostičnih tehnik skozi leta je zaznamovala vrsta napredkov in vztrajnih izzivov. V preteklosti se je diagnoza VWD v veliki meri zanašala na teste delovanja trombocitov in teste antigena vWF; te metode so predstavljale velik izziv zaradi variabilnosti rezultatov, ki izhajajo iz različnih laboratorijskih protokolov in inherentnih bioloških variacij pri bolnikih. Nedavno uvedeni testi, kot so testi z visoko strižno hitrostjo in novejše metode, kot je analiza multimera vWF, zagotavljajo izboljšano specifičnost in občutljivost za ocenjevanje delovanja vWF in so spremenili diagnostično paradigmo. Ti testi omogočajo bolj niansirano razumevanje bolnikovega profila vWF in nagnjenosti h krvavitvam. Poleg tega je genetsko testiranje postalo vse bolj dragoceno, saj omogoča identifikacijo specifičnih mutacij znotraj gena vWF, kar lahko pomaga pri natančni kategorizaciji in obvladovanju bolezni.

Kljub tem napredkom ostajajo stari izzivi. Na primer, razlago rezultatov testa lahko zapletejo dejavniki, kot so starost, spol in sočasno jemanje zdravil. Poleg tega se lahko dostop do specializiranih testov razlikuje v različnih zdravstvenih okoljih, kar vodi do neskladij v oskrbi in zdravljenju VWD po vsem svetu. Specialisti se morajo zavedati teh težav in poudarjati pomen komunikacije med bolnikom in zdravstvenim osebjem ter nenehnega izobraževanja.

Določanje ključnih rezultatov za von Willebrandovo bolezen

Pri obvladovanju VWD je določitev ključnih rezultatov bistvenega pomena za oceno učinkovitosti zdravljenja in izboljšanje bolnikovih izkušenj. Npr. Mednarodno združenje za trombozo in hemostazo (ISTH) se zavzema za standardizirane ukrepe, ki vključujejo tako klinične rezultate kot rezultate, o katerih poročajo bolniki. Ti ključni rezultati vključujejo pogostost in resnost krvavitev, celovite ocene kakovosti življenja povezane z zdravjem, in zadovoljstvo bolnikov z zdravljenjem. Sprejetje teh standardiziranih ukrepov ne omogoča le boljših primerjav med kliničnimi preskušanji in praksami, ampak pomaga tudi pri izboljšanju terapevtskih pristopov. Poleg tega sodelovanje bolnikov pri določanju ustreznih izidov zagotavlja, da se strategije upravljanja osredotočajo na vidike, ki so najpomembnejši za tiste, ki jih to stanje prizadene. Ta sodelovalni pristop lahko opolnomoči bolnike in spodbuja spoštovanje protokolov zdravljenja.

Skratka, von Willebrandova bolezen ni le zapletena motnja strjevanja krvi, saj uteleša področje kompleksnosti, ki presega klinično diagnozo. Razumevanje te zapletenosti zahteva večplasten pristop, ki vključuje nove metodologije testiranja, zavedanje o nenehnih izzivih pri diagnozi in zdravljenju ter zavezanost k vzpostavitvi temeljnih rezultatov, ki odražajo potrebe in izkušnje bolnikov. Ker se raziskave še naprej razvijajo, bo integracija inovativnih praks in perspektiv, osredotočenih na bolnika, osvetlila pot k izboljšanemu obvladovanju in boljši kakovosti življenja bolnikov, ki živijo s VWD. Zato je treba na pot od diagnoze do celovite oskrbe gledati kot na dinamičen proces, ki poudarja sodelovanje, inovacije in nenehno prizadevanje za razumevanje te večplastne motnje.

ŽENSKE IN MOTNJE STRJEVANJA KRVI

Prva tema drugega konferenčnega dne je “Ženske motnje strjevanja krvi”. Od anemije, pogostih podplutb, epistaks in težkih menstrualnih krvavitev, spolnih disfunkcij,... Mnoge ženske se soočajo s stiskami, psihološkimi izzivi, bojem za pravilno diagnozo in ustreznim zdravljenjem. Na ta način doseči želeno kvaliteto življenja je izjemno težko. Ženske motnje strjevanja krvi so še vedno v globoko deficitarni vlogi v primerjavi npr. s hemofilijo. Torej nujno potrebujemo več javnih zagovornic navedenih motenj.
V nadaljevanju nekaj pomembnih prikazov s strani ginekologinje, dr. Sheile Radhakrishnan.

Ženske z motnjami strjevanja krvi se soočajo z edinstvenim nizom izzivov, ki lahko pomembno vplivajo na njihovo zdravje, kakovost življenja in splošno dobro počutje. Poleg njih moramo pri tej tematiki omeniti tudi prenašalce dednih motenj strjevanja krvi, ki se soočajo s podobnimi težavami - predvsem z nerazumevanjem njihovega položaja ter s potrebo po različnih oblikah pomoči.
Tukaj je nekaj ključnih težav, s katerimi se srečujejo ženske z motnjami strjevanja krvi:

Težave s telesnim zdravjem

Ženske so pogosto napačno diagnosticirane ali pa niso diagnosticirane (zamude pri diagnozi) zaradi napačnih predstav v družbi, da motnje strjevanja krvi prizadenejo predvsem moške. To lahko privede do dolgotrajnega trpljenja in zapletov. Mnogo žensk z motnjami strjevanja krvi doživlja močne menstrualne krvavitve (menoragijo), kar lahko povzroči anemijo, utrujenost in druge zdravstvene težave. Ženske z motnjami strjevanja krvi so lahko izpostavljene večjim tveganjem med nosečnostjo, vključno s krvavitvijo, spontanim splavom in zapleti med porodom. In nenazadnje, stanja, kot je hemofilija (oz. sorodne motnje), lahko povzročijo poškodbe sklepov in kronične bolečine zaradi ponavljajočih se krvavitev v sklepe.

Psihološka in socialna vprašanja

Stres zaradi obvladovanja kronične bolezni, skupaj z izkušnjami kronične bolečine ali znatnimi življenjskimi motnjami, lahko povzroči pri njih težave z duševnim zdravjem, kot sta npr. anksioznost in depresija. Ženske se lahko soočajo s stigmo ali nerazumevanjem s strani ponudnikov zdravstvenega varstva ali širše družbe, kar lahko privede do neustrezne oskrbe in podpore. Vsakdanje življenjske dejavnosti, vključno z vadbo, delom in socialnimi interakcijami, so lahko omejene zaradi strahu pred epizodami krvavitve.

Dostop do oskrbe

Pri tej točki lahko izpostavimo pomanjkanje specializirane oskrbe: morda primanjkuje zdravstvenih delavcev, ki so specializirani za motnje strjevanja krvi in ​​ki lahko razumejo posebne izzive, s katerimi se srečujejo ženske, ..., ter zavarovalnine in finančne ovire: Stroški zdravljenja, zlasti za specializirane terapije ali zdravila, so lahko previsoki, zaradi česar mnoge ženske ostanejo brez ustrezne oskrbe.

Prihodnje perspektive

Katere možnosti se kažejo, oz. so svetovane za prihodnost, da bi se področje ženskih motenj strjevanja krvi lahko bolje razvijalo in uredilo:

• Povečanje ozaveščenosti in izobraževanja o motnjah strjevanja krvi pri ženskah lahko privede do boljšega razumevanja in pravočasne diagnoze, kar zagotavlja, da zdravstveni delavci prepoznajo simptome in jim zagotovijo ustrezno oskrbo;
• Raziskave, ki potekajo, bodo verjetno povzročile učinkovitejše zdravljenje (napredek), prilagojeno zdravstvenim težavam žensk, kot so nove terapije, ki obravnavajo močne menstrualne krvavitve ali zaplete med nosečnostjo;
• Razvoj močnih sistemov podpore skupnosti, zagovorniških skupin in izobraževalnih pobud lahko opolnomoči ženske z motnjami strjevanja krvi, zmanjša stigmo in izboljša dostop do virov;
•  Vzpostavitev integriranih modelov oskrbe, ki obravnavajo fizične, psihološke in socialne vidike življenja z motnjo strjevanja krvi, lahko izboljša kakovost življenja. Interdisciplinarne ekipe bi lahko zagotovile celostno oskrbo, ki bi vključevala hematologijo, ginekologijo, duševno zdravje in prehrano;
• Napredek v genetskih raziskavah lahko vodi do boljšega razumevanja in morebitnih genskih terapij, ki lahko popravijo osnovne vzroke nekaterih motenj strjevanja krvi;

Osebne zgodbe se nas vedno dotaknejo. Tokrat z Evelyn Grimberg, osebo z glanzmanovo trombastenijo. Ena izmed njenih izkušenj je sledeča: na zdravstveni obravnavi so jo zaradi modric po telesu (simptomi te bolezni) vprašali, če jo morda telesno zlorablja njen partner. Zgodba je jasen pokazatelj nerazumevanja njene motnje strjevanja krvi.

VPLIV NOVIH TERAPIJ HEMOFILIJE NA DUŠEVNO ZDRAVJE BOLNIKOV
simpozij družbe PFIZER

Hemofilija, redka genetska motnja krvavitve, močno vpliva na posameznike in njihove družine. Ljudje s hemofilijo, za katere je značilna nezmožnost pravilnega strjevanja krvi, so izpostavljeni povečanemu tveganju za nenadzorovane krvavitve in čezmerne modrice, ki neposredno ovirajo dnevne aktivnosti in splošno kakovost življenja. Vendar pa pojav novih terapij ni prinesel le transformativne spremembe v obvladovanju hemofilije, ampak je tudi močno vplival na duševno zdravje bolnikov. Ta simpozij sporoča, kako so inovativna zdravljenja opolnomočila posameznike s hemofilijo, spodbujala občutek svobode in znatno izboljšala njihovo psihično dobro počutje.

Življenje s hemofilijo ni le fizični izziv; zajema široko paleto čustvenih in psiholoških vprašanj. Bolniki pogosto občutijo tesnobo zaradi krvavitev, kar lahko privede do omejitev v njihovem vsakdanjem življenju. Ta strah se lahko kaže v umiku iz družbenih dejavnosti, ovira razvoj prijateljstev in prispeva k občutkom izoliranosti ali depresije. Poleg tega kronična narava hemofilije zahteva vseživljenjsko zdravljenje, kar lahko povzroči stres in utrujenost tako za bolnike kot za njihove družine. Ta psihološka bremena so lahko tako izčrpavajoča kot telesni simptomi same motnje, kar poudarja potrebo po celovitih pristopih zdravljenja, ki obravnavajo tako fizično kot duševno zdravje.

Nedavni napredek pri zdravljenju hemofilije, zlasti razvoj genske terapije in koncentratov faktorjev s podaljšano razpolovno dobo, je spremenil oskrbo. Te terapije so zasnovane tako, da zagotavljajo dolgotrajnejšo zaščito pred krvavitvami in zmanjšajo pogostost protokolov zdravljenja. Zlasti genska terapija ponuja možnost skoraj normalnega življenja z odpravljanjem temeljnega vzroka motnje. Če telesu omogočimo proizvodnjo manjkajočega faktorja strjevanja krvi, lahko bolniki občutijo drastično zmanjšanje simptomov in izboljšano kakovost življenja. Povečana učinkovitost teh zdravljenj bistveno spremeni bolnikovo izkušnjo. Z doslednejšo zaščito in manj skrbi glede spontanih krvavitev pacienti poročajo, da čutijo novo odkriti občutek nadzora nad svojim telesom in življenjem. To opolnomočenje ima učinek valovanja, ki se razširi na njihovo čustveno in psihološko pokrajino. Ko bolniki doživljajo manj tesnobe in motenj zaradi svojega stanja, se lahko bolj vključijo v delo, hobije in socialne interakcije.

Podobno je pri tokratnem "gostu" simpozija, Luke Pembroke, ki je tudi zagovornik bolnikov, …, opravil je gensko terapijo pred štirimi leti. Povedal je, da seveda gensko zdravljenje ne reši vseh problemov, saj so se v tem času pri njem pojavljali določeni izzivi na področju mentalnega zdravja. Priznava pa, da kar se tiče “fizičnega” zdravja, da je zelo zadovoljen glede genske terapije in njenih pozitivnih rezultatov vse do danes.

Psihološkega vpliva navedenih napredkov ni mogoče preceniti. Izboljšano zdravljenje prispeva k zmanjšanju ravni anksioznosti in izboljšanju splošnega počutja. Bolniki poročajo, da se počutijo osvobojene nenehne skrbi zaradi krvavitev, kar jim omogoča, da opravljajo dejavnosti, ki so se jim prej izogibali. Ta na novo odkrita svoboda podpira tudi razvoj odpornosti in strategij obvladovanja, kar dodatno krepi duševno zdravje. Poleg tega izboljšane možnosti zdravljenja zmanjšujejo potrebo po pogostih obiskih v bolnišnici oz. pri hematologu, zmanjšujejo stigmo, vidno povezano z boleznijo, in spodbujajo bolj normalen življenjski slog. Bolniki se počutijo manj opredeljene s svojim stanjem, kar jim omogoča, da sprejmejo svojo identiteto onkraj svoje diagnoze. Ta preobrazba je lahko še posebej opolnomočujoča za otroke in mladostnike, ki so na kritični stopnji družbenega razvoja. Z ustreznim vodenjem lahko ti mladi posamezniki spletejo prijateljstva, sodelujejo v športu in razvijejo občutek pripadnosti, ne da bi jih obremenjevala njihova motnja strjevanja krvi.

Čeprav so nove terapije ključnega pomena, so najučinkovitejše znotraj robustnega podpornega sistema, ki vključuje družino, prijatelje, ponudnike zdravstvenih storitev in strokovnjake za duševno zdravje. Vzajemno delovanje med telesnim in duševnim zdravjem ponazarja potrebo po integriranem modelu oskrbe. Ponudniki zdravstvenih storitev bi morali biti opremljeni za obravnavo psiholoških vidikov hemofilije z vključitvijo letnih pregledov duševnega zdravja in posegov v načrte zdravljenja. Podporne skupine in svetovanje lahko dodatno okrepijo mehanizme obvladovanja, tako da bolnikom ponudijo varen prostor za izmenjavo izkušenj in prejetih občutkov.

Ker se nove terapije za hemofilijo še naprej razvijajo, lahko zaključimo, da ne prinašajo samo fizičnega zdravljenja, ampak tudi obljubo izboljšanega duševnega zdravja. Zmanjšanje tesnobe, povrnitev osebne vloge in zmožnost polne udeležbe v življenju pomenijo pomemben premik k svobodi za posameznike s hemofilijo. Ta holistični pristop k zdravljenju poudarja pomen upoštevanja fizičnega in psihičnega dobrega počutja pri obvladovanju kronične bolezni. Ko gremo naprej, bo nadaljnja osredotočenost na inovacije pri zdravljenju hemofilije igrala ključno vlogo pri izboljšanju kakovosti življenja bolnikov, saj bo tlakovala pot v prihodnost, kjer bodo "bolniki" - posamezniki lahko uspevali, ne le preživeli.

ISKANJE OPTIMALNEGA RAVNOVESJA V ŽIVLJENJU IN PRI OSKRBI HEMOFILIJE A: ALI SE BO ZA BOLNIKE V BLIŽNJI PRIHODNOSTI KAJ SPREMENILO IN KAJ?
simpozij družbe SOBI

Obvladovanje hemofilije A zahteva občutljivo ravnovesje med aktivnim življenjskim slogom in zagotavljanjem učinkovite zdravstvene oskrbe za preprečevanje zapletov. Nedavni napredek v raziskavah in zdravljenju hemofilije A kaže, da lahko bolniki kmalu občutijo pomemben premik v tem ravnovesju, kar obljublja izboljšane zdravstvene rezultate in višjo kakovost življenja.

V preteklosti je zdravljenje hemofilije A temeljilo na nadomestnem zdravljenju s faktorji. Bolniki običajno prejemajo infuzije koncentrata faktorja strjevanja krvi za preprečevanje ali zdravljenje krvavitev. Čeprav je bil ta pristop učinkovit pri obvladovanju simptomov, ima omejitve. Redne infuzije so lahko neprijetne in lahko povzročijo strah pred krvavitvijo, ki omejuje telesno aktivnost, ki je ključnega pomena za splošno zdravje in dobro počutje. Posledično veliko bolnikov živi previdno omejeno življenje, kar pogosto ogroža njihove socialne, poklicne in fizične priložnosti.

Preobrazba v oskrbi hemofilije A ni osredotočena samo na farmakološki napredek. Pojavlja se širši premik k integriranim modelom oskrbe, ki poudarja holistični pristop k dobremu počutju bolnikov. Multidisciplinarne ekipe, ki jih sestavljajo hematologi, fizioterapevti, psihologi in socialni delavci, se osredotočajo na celovite potrebe pacientov, pri čemer ne obravnavajo le njihovih zdravstvenih težav, ampak tudi njihove čustvene in psihosocialne izzive.

Telezdravstvene storitve so prav tako pridobile na veljavi, zlasti po pandemiji COVID-19, kar pacientom omogoča strokovno oskrbo iz udobja njihovih domov. Z izboljšano virtualno povezljivostjo imajo pacienti večjo moč, da sodelujejo pri svojih načrtih zdravljenja, kar vodi do boljših zdravstvenih rezultatov in zmanjšanih občutkov izoliranosti.

Ko so na voljo inovativna zdravljenja, je ključnega pomena dati prednost izobraževanju bolnikov in sistemom podpore. Opolnomočenje bolnikov z znanjem o njihovem stanju, možnostih zdravljenja in strategijah samoobvladovanja so ključne sestavine izboljšanja njihove kakovosti življenja.

Krajina oskrbe hemofilije A je pripravljena na pomembne spremembe, z napredkom v terapiji in celostnim pristopom, ki obljubljata preoblikovanje bolnikove izkušnje. Medtem ko se industrija premika k integriranim modelom oskrbe in inovativnim zdravljenjem (op. a., genska terapija in bispecifična protitelesa), lahko bolniki pričakujejo prihodnost, v kateri bodo lahko dosegli tudi optimalnejše ravnovesje med življenjem in faktorsko oskrbo. Sprejemanje teh sprememb bo opolnomočilo posameznike s hemofilijo A, da se bodo vključili v bolj aktiven življenjski slog in uživali v boljši kakovosti življenja, kar bo na koncu spremenilo njihove izkušnje s tem zahtevnim stanjem. Premik k oskrbi, osredotočeni na bolnika, skupaj z nenehnimi inovacijami v zdravljenju obljublja svetlejšo in bolj izpolnjujočo prihodnost za tiste, ki živijo s hemofilijo A.

In še zanimiva anketa z udeleženci kongresa v živo: Ali menite, da je za osebe s hemofilijo mogoče doseči osebne cilje ob normalni/skoraj normalni hemostazi? 

• 74% - Da – v oskrbi je bilo tako veliko napredka, da verjamem, da je to mogoče; 
• 18% - Ne – hemofilija me bo vedno nekako omejevala in tega se moram preprosto navaditi; 
• 8% - Že živim življenje, kot si ga želim, in vesel sem, da bi raje ohranil svoje trenutne okoliščine, kot pa preizkušal nove možnosti;

POGOVORIMO SE O SPOLNOSTI PRI BOLNIKU S HEMOFILIJO: SPOLNOST KOT DEL KAKOVOSTI ŽIVLJENJA IN RAZPRAVA V SKUPNOSTI BOLNIKOV Z MOTNJAMI STRJEVANJA KRVI
povzetek v pripravi

SKUPNO ODLOČANJE (SHARED DECISION MAKING) V HEMOFILIČNI SKUPNOSTI: SPREJEMANJE UMETNE INTELIGENCE PRI IZBIRI ZDRAVLJENJA
debata oz. dvoboj mladih, perpektivnih, bodočih leaderjev na področju hemofilije

Kompleksnost hemofilije in sorodnih motenj strjevanja krvi ne zahteva le medicinskega "posega", temveč tudi sodelovalni pristop, ki opolnomoči paciente – tu igra skupno odločanje oz. shared decision making (SDM) ključno vlogo. Ko umetna inteligenca (AI) začne preoblikovati različne sektorje, se postavlja vprašanje: ali naj skupnost hemofilikov sprejme umetno inteligenco kot orodje v procesih odločanja ali naj k njej pristopi previdno? Ta besedni dvoboj mladih upov evropske hemofilije v organizaciji EHC-ja išče pomen skupnega odločanja v tem kontekstu in ocenjuje potencialne koristi in tveganja vključevanja umetne inteligence v pomembna vprašanja ter odločanja v skupnosti hemofilikov.

Skupno odločanje je proces sodelovanja, v katerem zdravstveni delavci in bolniki sodelujejo pri sprejemanju ozaveščenih odločitev glede možnosti zdravljenja. V kontekstu hemofilije in motenj strjevanja krvi, kjer so režimi zdravljenja lahko zapleteni in večplastni, SDM zagotavlja sredstvo za spodbujanje komunikacije, vključevanje bolnikovih vrednot in preferenc ter na koncu izboljšanje privrženosti zdravljenju. Z vključitvijo bolnikov v njihovo oskrbo lahko zdravstveni delavci ustvarijo prilagojene načrte zdravljenja, ki so v skladu s potrebami in življenjskim slogom posameznika.
Pa vendar gre SDM še veliko dlje - tudi v skupnosti hemofilikov, saj se je postavilo vprašanje, ali naj se o pomembnih zadevah v hemofilični skupnosti odloča na evropski ravni ali naj odloča vsaka nacionalna organizacija hemofilikov za svojo regijo posebej. Ugotovili smo, da enoznačnega odgovora ni, je pa dejstvo da gre za sinergije tako med organizacijami bolnikov na lokalni ravni, kot tudi na relaciji na krovni ravni (primer Evropskega konzorcija za hemofilijo).

Umetna inteligenca s svojo zmožnostjo analize podatkov, prepoznavanja vzorcev in napovednega modeliranja lahko spremeni prakso zdravstvenega varstva, vključno z obvladovanjem hemofilije. Aplikacije umetne inteligence lahko pomagajo na različnih področjih, kot je napovedovanje epizod krvavitev, prilagajanje režimov zdravljenja in izboljšanje izobraževanja bolnikov prek digitalnih zdravstvenih platform. Z analizo obsežnih naborov podatkov bi lahko umetna inteligenca zagotovila vpoglede, ki bi zdravstvenim delavcem pomagali pri oblikovanju priporočil glede zdravljenja. Kot negativni argumenti se pri tem izpostavljajo predvsem manjko človeškega faktorja ter možna zloraba pridobljenih podatkov.

Prednosti umetne inteligence pri skupnem odločanju

• Podatkovno usmerjeni vpogledi: umetna inteligenca lahko obdela velike količine podatkov, da prepozna trende in vzorce, ki ponudnikom storitev morda niso takoj očitni. Ta zmožnost lahko zdravnikom pomaga bolje razumeti bolnikovo stanje, kar vodi do bolj informiranih odločitev, ki so v skladu s praksami, ki temeljijo na dokazih.
• Personalizacija: Pri zdravljenju hemofilije "ena velikost" ne ustreza vsem. Umetna inteligenca lahko pomaga pri razvoju prilagojenih načrtov zdravljenja z analizo podatkov o posameznih bolnikih, vključno z genetiko, dejavniki življenjskega sloga in odzivi na zdravljenje. Ta pristop lahko izboljša proces skupnega odločanja s predstavitvijo možnosti, ki so posebej prilagojene bolniku.
• Izboljšana komunikacija: Orodja, ki jih poganja umetna inteligenca, kot so klepetalni roboti in virtualni pomočniki, lahko olajšajo komunikacijo med bolniki in izvajalci zdravstvenih storitev. Ta orodja lahko pacientom zagotovijo takojšnje odgovore na pogosta vprašanja in s tem spodbujajo pacientovo sodelovanje in zaupanje v proces SDM.
• Napovedna analitika: umetna inteligenca lahko podpira prepoznavanje morebitnih zapletov ali predvidenih rezultatov zdravljenja na podlagi preteklih podatkov. Če pacientom ponudimo napovedi in ocene tveganja, se lahko bolj ozaveščeno odločajo o svoji oskrbi in zdravljenju.

Tveganja in izzivi uvedbe umetne inteligence

Čeprav so potencialne koristi umetne inteligence pomembne, obstajajo tudi neločljiva tveganja, ki zahtevajo natančno preučitev:

• Izguba človeškega stika: Eden od temeljev skupnega odločanja je izgradnja zaupljivega odnosa med pacienti in izvajalci zdravstvenih storitev. Prekomerno zanašanje na tehnologijo, kot je umetna inteligenca, bi lahko povzročilo depersonalizirano izkušnjo, kjer se pacienti počutijo ločene od svojih ponudnikov, kar spodkopava zaupanje, ki je bistveno za učinkovito SDM.
•  Natančnost in pristranskost: sistemi umetne inteligence so dobri le toliko, kolikor so dobri podatki, na podlagi katerih se usposabljajo. Če osnovni podatki kažejo pristranskost ali netočnost, lahko rezultati vodijo do neoptimalnih ali nepravičnih priporočil za zdravljenje. Ta skrb je še posebej pomembna za bolnike iz različnih okolij, ki morda niso ustrezno zastopani v obstoječih zbirkah podatkov.
• Avtonomija pacienta: vključitev umetne inteligence v proces odločanja bi lahko nehote spodkopala avtonomijo pacienta. Če se bolniki močno zanašajo na priporočila, ki jih ustvari umetna inteligenca, lahko odložijo svoje odgovornosti za odločanje, kar ogrozi bistvo skupnega odločanja.
• Pomisleki glede zasebnosti: uporaba AI pogosto zahteva zbiranje in obdelavo občutljivih zdravstvenih informacij. To vzbuja precejšnje pomisleke glede zasebnosti, zlasti v stanjih, kot je hemofilija, kjer sta stigma in zaupnost ključni vprašanji.

Iskanje optimalne oskrbe pacientov v skupnosti hemofilikov torej zahteva natančno preučitev orodij in strategij, ki se uporabljajo pri skupnem odločanju. Umetna inteligenca ima potencial za izboljšanje kakovosti zdravstvenega varstva z vpogledi, ki temeljijo na podatkih, prilagojeno oskrbo in izboljšano komunikacijo. Vendar pa tveganj – izgube človeškega dotika, težav z natančnostjo, morebitne pristranskosti in skrbi glede zasebnosti – ni mogoče spregledati. Zato se je treba vključevanja umetne inteligence v procese odločanja lotiti premišljeno in zagotoviti, da bo služila kot pomoč in ne kot nadomestilo za sodelovalni duh skupnega odločanja. Navsezadnje bo uravnotežen pristop, ki ceni neodvisnost bolnikov in bistveno vlogo zdravstvenih delavcev, prispeval k učinkovitejšemu obvladovanju hemofilije in motenj strjevanja krvi v dobi umetne inteligence.

MOJA DRUŽINA JE OB MENI: MOČ PODPORE DRUŽINI V HEMOFILIČNI SKUPNOSTI

V zapleteni tapiseriji življenja se družina pojavlja kot trdna nit, ki tke skupaj podporo in enotnost, zlasti v težkih časih. Za družine, ki se soočajo s hemofilijo, diagnoza motnje strjevanja krvi (MSK) spremeni družinsko dinamiko ter spodbuja edinstveno okolje sodelovanja in "timskega dela". V tem kontekstu globoko odmeva stavek »moja družina je ob meni«, ki povzema bistvo skupne odgovornosti in medsebojne podpore v hemofilični skupnosti.

Starši, ki so pogosto primarni skrbniki, morajo krmariti po spletu zdravstvenih storitev, zdravljenj, obiskov pri zdravniku in pripravljenosti na nujne primere. Njihova aktivna vključenost je ključnega pomena pri zagotavljanju ne le pravilnega dajanja faktorske nadomestne terapije, ampak tudi pri načrtovanju vsakodnevnih dejavnosti, ki dajejo prednost varnosti. To prizadevanje ni osamljeno; sorojenci in drugi družinski člani pogosto vskočijo, nudijo čustveno podporo, razumevanje in spodbudo. Ta sodelovalni pristop pomaga demistificirati stanje mlajših bratov in sester ter spodbuja empatijo in sorodstvo, ki krepi družinske vezi. Poleg tega vloge odprte komunikacije ni mogoče preceniti. Družine, ki sodelujejo v razpravah o hemofiliji – obravnavajo skrbi, delijo uspehe (tudi drugih) in raziskujejo lastne strahove – ustvarijo okolje, v katerem se vsak član počuti cenjenega in zavednega. Takšni pogovori pomagajo sorojencem razumeti resnost bolezni in jih spodbujajo k proaktivnosti pri podpori brata ali sestre s hemofilijo. Prav tako pomembno je, da imajo starši korist od izmenjave izkušenj drug z drugim ter na ta način združevanja virov in strategij za spopadanje z vsakodnevno realnostjo življenja z motnjo strjevanja krvi. Sodelovalni dialog zagotavlja, da nihče ni prepuščen sam krmarjenju s kompleksnostjo njegovega stanja.

Pri tem ne pozabimo na vse možne družinske deležnike oz. potencialne družinske člane, kot so: 

• družine z na novo diagnosticiranimi motnjami strjevanja krvi (MSK); 
• prenašalke/prenašalce (simptomatske in asimptomatske);
• otroke in družino (starše in brate oz. sestre) osebe s hemofilijo oz. s sorodno motnjo strjevanja krvi; 
• ženske in dekleta z MSK; - skrbnike; 
• bolnika samega z našo redko boleznijo;
• druge skrbnike osebe z MSK;

Družine in osebe, ki jih je bolezen prizadela, se pogosto srečujejo z negativnimi občutji, kot so krivda, vpliv na družinsko dinamiko, strah, ljubosumje, izolacija, preobremenjenost s skrbmi, izguba identitete, potlačitev lastnih potreb, ...

Osrednje vloge staršev pri skrbi za otroka s hemofilijo ni mogoče podcenjevati. S svojim sodelovanjem ne obvladujejo le zdravstvenih vidikov, temveč svojim otrokom privzgojijo odpornost in prilagodljivost. S tem, ko so starši prisotni na zdravniških pregledih, se seznanjajo z možnostmi zdravljenja in zagovarjajo otrokove potrebe, so tako skrbniki kot tudi vzgojitelji. Torej gre za večplastni pristop, ki pomaga otrokom razviti občutek odvisnosti od njihovega stanja in jih opolnomoči, da prevzamejo odgovornost za svoje zdravje, ko odraščajo. V družinskih pogovorih je ključnega pomena, da starši obravnavajo čustvene vidike, povezane s hemofilijo, kot so tesnoba ali občutki izoliranosti, ki se lahko pojavijo. S priznavanjem teh čustev lahko starši potrdijo otrokove izkušnje in spodbujajo zdravo čustveno pokrajino. Poleg tega je ključnega pomena spodbujanje občutka normalnosti; otrok s hemofilijo se lahko še vedno ukvarja s športom, z družabnimi dejavnostmi in izobraževanjem, če ga njegova družina enotno podpira. Starši lahko sodelujejo pri prepoznavanju varnih okolij, ki spodbujajo njihove otroke, da raziskujejo svoje interese, hkrati pa odgovorno upravljajo svoje bolezensko stanje.
Poleg tega se lahko mreža družinske podpore razširi izven ožje družine. Sodelovanje z drugimi družinami v skupnosti s hemofilijo lahko poveča koristi skupnih izkušenj. Številni starši najdejo tolažbo in praktične nasvete pri družinah, ki se soočajo s podobnimi izzivi, s čimer ustvarijo širšo mrežo podpore, ki obogati njihove strategije obvladovanja in okrepi pojem skupne moči.

Če smo se pri temi osredotočili na hemofilike in osebe s sorodnimi MSK, je potrebno nujno spregovoriti še o družinah, ki se soočajo z ekstremno redkimi MSK, kar lahko pomeni še bistveno večje breme kot npr. pri hemofiliji, saj gre pri tem za potencirano pomanjkanje tako informacij, izkušenj in podobnih primerov (v lastni državi ali celo v svetu), na katere se lahko prizadete družine obrnejo.

Skratka, pot krmarjenja s hemofilijo je kolektivna izkušnja, ki uspeva na temeljih družinske podpore, timskega dela in odprte komunikacije. Besedna zveza "moja družina je ob meni" povzema neomajno prisotnost družinskih članov, ki se združujejo, da bi zagotovili dobro počutje in optimalen razvoj vsakega otroka z motnjami strjevanja krvi. Ta duh sodelovanja spodbuja odpornost in daje družinam moč, da se ne le soočajo s prihodnjimi izzivi, temveč tudi proslavljajo zmage na poti. Ker družine še naprej sodelujejo v podpornih dialogih, delijo svoje težave in izpostavljajo svoje uspehe, negujejo bogato okolje, ki njihovim najdražjimin pravzaprav njim samim omogoča, da uspevajo tudi sredi zapletenosti hemofilije same.

PROBE ŠTUDIJA - ZBIRANJE IN OBDELAVA ZDRAVSTVENIH PODATKOV NA PODROČJU HEMOFILIJE

Še na področje zbiranja in obdelave zdravstvenih podatkov skočimo, …, verjetno ste že slišali za Študijo o rezultatih, obremenitvah in izkušnjah, o katerih so poročali bolniki (PROBE)? Gre za orodje oz. za merilec kakovosti življenja ter s tem za zagovorništvo bolnikov skozi pridobljene izkušnje. Orodje lahko primerja rezultate različnih področij, zbranih podatkov po posameznih državah. Pomembno je za naše odločevalce, za kreiranje nacionalnih politik zdravljenja, tudi po posameznih centrih za hemofilijo. Pred kratkim je bila tudi Slovenija pridružena projektu PROBE, kar je za nas pomembno za primerjavo podatkov in zdravljenj predvsem z najbolj razvitimi državami na področju hemofilije. Zato gre poziv vsem osebam s hemofilijo in sorodnimi motnjami strjevanja krvi, da sodelujete pri zbiranju podatkov, najsibo preko Registra hemofilikov, raznih anonimnih anket, projektov, raziskav, ..., saj lahko le na ta način skupaj kreiramo nove usmeritve za zdravljenje naše hemofilije, naših sorodnih motenj strjevanja krvi oz. naših redkih bolezni.
Zbrani podatki so skrbno varovani, kljub temu da so anonimizirani (torej brez identifikacije posameznika). PROBE je namenjen tudi ocenjevanju varnosti in učinkovitosti zdravljenja hemofilije, genetske motnje, ki vpliva na sposobnost strjevanja krvi. 

Primarni cilji študije PROBE pogosto vključujejo ocenjevanje epizod krvavitev, pogostost potrebne nadomestne terapije s faktorji in splošno kakovost življenja udeležencev. PROBE lahko tudi oceni dolgoročne rezultate in morebitne zaplete, povezane z zdravljenjem.
V takšnih študijah se lahko ocenijo različni produkti in zdravljenja, vključno z novimi (ne)nadomestnimi terapijami (ne)faktorjev, pristopi genske terapije in inovativnimi profilaktičnimi zdravljenji, pomembno pa je, da se v primeru potreb preko PROBE lahko zbira zdravstvene podatke tudi za ciljne skupine (kot je npr. von Willebrandova bolezen, ...).

Za tiste, ki vas zanima kako študija natančneje deluje oz. kako potekata zbiranje in obdelava podatkov: https://pilotfeasibilitystudies.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40814-018-0253-0

ZAKLJUČEK KONFERENCE EVROPSKEGA KONZORCIJA ZA HEMOFILIJO 2024

Za nami je še en specializiran dogodek, osredotočen na izboljšanje razumevanja, zdravljenja in obvladovanja hemofilije, von Willebrandove bolezni, drugih deficienc strjevalnih faktorjev ter sorodnih, še bolj redkih motenj strjevanja krvi. Letošnji dogodek je združil raznoliko skupino zainteresiranih strani, vključno z zdravstvenimi delavci, raziskovalci, bolniki, zagovorniki in farmacevtskimi podjetji.
Namen konference je bil poučiti (izobraževanje in ozaveščanje) udeležence o najnovejših raziskavah, možnostih zdravljenja in strategijah obvladovanja hemofilije in sorodnih motenj, pomembno pa je, da smo se tekom tridnevnega dogodka seznanili z večjim številom psiho-socialnih tem in s tem osebnimi zgodbami ter izkušnjami bolnikov. Predstavitve so omenjale tudi nova znanstvena dognanja, klinična preskušanja, gensko terapijo in napredek v tehnologijah zdravljenja. Pomemben aspekt konference pa je nedvomno izmenjava najboljših praks pri oskrbi bolnikov, protokolih zdravljenja in interdisciplinarnih pristopih k obvladovanju hemofilije. Seje oz. predavanja so se, kot že rečeno, pogosto osredotočala na izkušnje bolnikov, vključno s strategijami samoobvladovanja in vprašanji kakovosti življenja.
Tudi tokrat se nismo izognili vplivom nacionalnih zdravstvenih politik glede dostopa do zdravljenja in financiranja oskrbe pri hemofiliji, kar je v mnogih državah v razvoju še vedno hud problem. Nedvomno pa je konferenca dokazala, da je sodelovanje med raziskovalci, zdravstveno stroko in predstavniki industrije za pospešitev razvoja novih terapij, nujno. In ker gre pri #EHC2024 za opolnomočenje bolnikov, je bilo njihovo sodelovanje in vključevanje v razprave pomembno za njihovo nadaljno oskrbo in je na ta način spodbudilo zagovarjanje boljših možnosti zdravljenja in obvladovanja naših redkih bolezni v prihodnje. Pojem "izboljšana kvaliteta življenja" ni le všečnostna fraza, bistvo le-tega je, da je dosegljiv.

EHC konfrenca je nesporno ena izmed dveh največjih evropskih platform za izmenjavo znanja, spodbujanje inovacij in izboljšanje oskrbe bolnikov v skupnosti hemofilikov. Ima ključno vlogo pri združevanju različnih zainteresiranih strani za razpravo o perečih izzivih in napredku na tem področju.
Ob tej priložnosti se zahvaljujem vsem, ki ste nas spremljali tekom konference, se seznanjali z vsebinami letošnjih predavanj ter se na ta način infomirali in razmišljali na kakšen način lahko pripomorete k razvoju in k sodelovanju v hemofilični skupnosti, predvsem pa to da razmislite kateri so vaši lastni cilji, povezani z vašo motnjo strjevanja krvi, naj si bo s hemofilijo ali katero koli drugo, sorodno.

ODZIVI NA KONFERENCO IN SORODNE VESTI

KONGRESNI PROSTOVOLJCI BOLGARSKE HEMOFILIČNE SKUPNOSTI

PROGRAM KONFERENCE EVROPSKEGA KONZORCIJA ZA HEMOFILIJO, 2024

ARHIV PRETEKLIH EHC KONFERENC

NA SNIDENJE V OKTOBRU 2025 NA DUNAJU