Von Willebrandova bolezen in von Willebrandov faktor
Gen von Willebrandovega faktorja
V raziskavah, ki so jih opravili v zdravstveni stroki, je bilo ugotovljeno, da so študije družin ter dednosti pokazale, da se von Willebrandov faktor deduje v 30-ih odstotkih, študije dvojčkov pa so pokazale, da je dednost VW faktorja v plazmi 75-odstotna. Raziskovalci so odkrili, da je 30 odstotna genetska variacija odvisna od krvne skupine in zgolj 5 odstotkov je neposredno povezana s samim genom VW faktorja. Zgolj 41 odstotkov družin z von Willebrandovo boleznijo tipa 1 pa je imelo povezavo z von Willebrandovim faktorjem.
Bolniki z VWD z višjimi vrednostmi antigena
von Willebrandovega faktorja, bodo najmanj verjetno dobili odgovor glede vzroka
njihove von Willebrandove motnje. Genetski faktorji niso odvisni od fenotipa (nivo antigena von
Willebrandovega faktorja, tipa VWD itd.), zato se pojavlja potreba po povečanju
učinkovitosti pri vseh navedenih povezanih lastnostih.
Znanstveniki so raziskovali von Willebrandov faktor pri 90-ih otrocih in njihovih starših. Ugotovili so, da je 41 otrok z VWD imelo genotip obeh staršev, od tega 17 staršev ni imelo predhodno von Willebrandove motnje.
Dr. Brooke Sadler je sklenila, da bi v prihodnje morali biti pozorni na številne dejavnike genetike tudi pri VWD-ju (lipidi, metabolizem, epigenetika, analiza proteinov, itd.), kar bi dolgoročno morda lahko pomenilo tudi to, da bi se spremenil pogled znanstvenikov na von Willebrandovo motnjo in bi tako tej bolezni lahko dali novo definicijo.
Nosečnost in von Willebrandova bolezen
Dr. Giancarlo Castaman iz centra za motnje strjevanja krvi in koagulacijo, bolnišnica v Firencah, Italija, je na kongresu pozornost namenil ženskam z von Willebrandovo boleznijo v času nosečnosti.
Pri zdravih ženskah v normalni nosečnosti se
povečajo koncentracije fibrinogena, faktorja VII, faktorja VIII, faktorja X in
von Willebrandovega faktorja. Skoraj minimalno se spremenijo faktor II, faktor
V in faktor IX, se pa poveča plazmogeni aktivator inhibitor tipa 1.
Tveganja za krvavitve v ženskem reproduktivnem življenju se pojavljajo pri menstruacijah z obilnimi menstrualnimi krvavitvami, pri ovulaciji se lahko pojavi hemoperitonej (vrsta notranje krvavitve, ko se v trebuhu nabira kri), pri nosečnosti se lahko pojavijo krvavitve iz nožnice in spontani splav, ob porodu pa se lahko pojavi obilna krvavitev med porodom ali po porodu.
Tveganje za krvavitve ob porodu pri VWD želijo zdravniki čim bolj zmanjšati, je poudaril dr. Castaman, saj že izguba 1000 mililitrov krvi v 24 urah ali kakršna koli druga krvavitev lahko potencialno izzove težave s strjevanjem krvi. Pri VWD se nasploh pojavljajo intenzivne krvavitve, krvavitve iz dlesni, krvavitve po izdrtju zoba, krvavitve iz nosu, maternične krvavitve, krvavitve ob in po operacijah, krvavitve pri manjših ranah, …
V študiji, ki so jo opravili Connel in sodelujoči v letu 2021, je bilo ugotovljeno, da se pri ženskah z VWD tipa 1 ali z zmanjšanim nivojem von Willebrandovega faktorja odsvetuje zdravljenje s traneksamično kislino, se pa slednja zato priporoča pri ženskah z VWD tipa 2 in tipa 3. Traneksamična kislina se lahko daje sistematično intravenozno ali z zaužitjem tablet trikrat dnevno, 10 ali 14 dni, oziroma dlje, če se izkaže, da gre za obilno krvavitev. Se pa morajo bolnice izobraževati glede varnosti uporabe traneksamične kisline pri dojenju v povezavi s krvavitvami, ki bi se ob tem lahko pojavile.
Za fetus je tveganje krvavitev sorazmerno s tipom bolezni pri VWD. Majhno tveganje je pri bolnicah z VWD tipa 1, srednje tveganje pri bolnicah z VWD tipa 2, veliko tveganje za krvavitve pa se pojavlja pri bolnicah z VWD tipa 3.
V zaključku je dr. Castaman sklenil, da morajo
bolnice z VWD biti med nosečnostjo skrbno opazovane in spremljane s strani
zdravnikov, prav tako pa mora porod biti načrtovan in zdravniška ekipa
pripravljena na vse možne scenarije (ter možnost, da se poleg hematologov in
porodničarjev vključijo še drugi specialisti). Von Willebrandova bolezen je
zelo heterogena, zato je najkasneje mesec dni pred porodom potrebno izbrati
najbolj primeren način zdravljenja. Pri porodu se priporoča multidisciplinarni
pristop pod nadzorom hematologa. Po porodu se za bolnice priporoča uporaba
traneksamične kisline. Pri ženskah, ki so po porodu odzivne, se priporoča
Desmopresin, pri neodzivnih ženskah po carskem rezu pa uporaba faktorja VIII
ali von Willebrandovega faktorja, pri čemer pa je potrebno paziti, da odmerki
niso preveliki, saj se s tem lahko poveča možnost za nastanek tromboze.
Povzeto po kongresnih predavanjih.
AM/HaemophAmicus