Ob dnevu redkih bolezni - 28. februarju 2021
Pred nekaj leti smo dobili še Nacionalno kontaktno točko za redke bolezni. Dosegljiva je na spletni povezavi: redkebolezni.si ali preko brezplačne telefonske številke 080 88 45 med uradnimi urami, od ponedeljka do petka, med 11:00 in 15:00.
103 države sveta bodo z dogodki sodelovale v povezavi z 28. februarjem, dnevnom redkih bolezni in večina od 300 milijonov oseb, ki so jih te bolezni prizadele, bo lahko deležna spremljanja različnih dogodkov v svoji državi. V znamenje dne obeležitve redkih bolezni se večinoma po mestih obarvajo tudi znamenitosti ali poslopja v mavrične barve, kar pomeni "tukaj smo in obstajamo". Za povezljivost svetovnega dogajanja skrbi spletna stran rarediseaseday.org.
In kaj nas čaka v bodoče v domovini v povezavi z redkimi boleznimi?
Pred dnevi je potekala virtualna okrogla miza o vključenosti bolnikov redkih bolezni v Sloveniji ter o njihovi organiziranosti in potrebah, v organizaciji dogodka s strani revije Medicina danes. Povedano je bilo, da se snuje nov nacionalni načrt, ki bo podlaga za delo na področju redkih bolezni, predvidoma za naslednje desetletje. Problem bolniki vidijo predvsem v Nacionalnem registru redkih bolezni, ki ga v Sloveniji še vedno nimamo, kar bo potrebno v doglednem času urediti. Naslednje vprašanje, ki ga je okrogla miza poizkušala predstaviti je, kako se organizirati v sklopu različnih združenj, organizacij, društev, kako se medsebojno povezati ter ali obstajajo potrebe po organiziranju novih subjektov. Debata je odprla tudi omejene možnosti infotočke redkih bolezni, ki društvom razen njihovega predstavljanja na spletni strani, žal, ne more ponuditi ničesar več, saj je kadrovsko in s tem profesionalno podhranjena. Želja je, da bi nacionalna infotočka postala neka odskočna deska za vse bolnike z redkimi boleznimi. Upanje staršev otrok z redkimi boleznimi je tudi psihološka pomoč, ki so jo deležni le redki in ki bi jim v boju z boleznijo bistveno pomagala pri premagovanju vsakodnevnih težav in naporov. Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., s Pediatrične klinike, UKC Ljubljana, je izpostavil, da infotočka sama po sebi zagotovo ni dovolj ter da aktualen sistem ni narejen za obravnavo tako zelo kompliciranih primerov redkih bolezni, zato bi morali imeti nekakšen strokovni panel oz. obliko centra za redke bolezni. Podobnega mnenja je tudi Kristina Modic iz Slovenskega združenja bolnikov z limfomom in levkemijo, ki je izpostavila nujno potrebo po ustanovitvi centra za redke bolezni. Jože Faganel pa je ob tem dejal, da si centra za redke bolezni ne predstavlja zaradi samih specifik posameznih bolezni, ki jih je za takšen center veliko. Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med, Klinični inštitut za genetiko, UKC Ljubljana je razpravo zaključil s sledečo mislijo: "Tako resne zadeve kot so redke bolezni, ne samo s strani bremena, ki ga prinašajo bolnikom, družinam in konec koncev celotni družbi, takšne ureditve ne morejo temeljiti na prostovoljnem delu. Potrebne so sistemske rešitve."
Več o vsebini okrogle mize:
Nova širitev presejanja novorojencev v Sloveniji - obvestilo UKC Ljubljana (25. februar 2021)
Pred svetovnim dnevnom redkih bolezni vas obveščamo o novi širitvi presejanja novorojencev v Sloveniji za odkrivanje spinalne mišične atrofije, težke prirojene okvare imunosti, cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije.
Zgodnje odkrivanje izbranih prirojenih bolezni s programom presejanja novorojencev je ključno za pravočasno ukrepanje, ki preprečuje razvoj težkih posledic teh bolezni, do katerih pride v kolikor ostanejo neprepoznane ali prepoznane prepozno. V Sloveniji trenutno z obstoječim programom presejanja, ki poteka v UKC Ljubljana (kjer sprejemamo vzorce iz vseh slovenskih porodnišnic), letno odkrijemo 10-15 otrok z eno od teh prirojenih bolezni.
Do prve širitve programa v letu 2018, je pri nas več kot 30 let potekalo presejanje le za dve bolezni (fenilketonurijo in kongenitalno hipotirozo); takrat pa je bilo uspešno programu presejanja dodanih še 17 bolezni (vse sodijo med prirojene motnje presnove). Te bolezni od tedaj odkrivamo tudi s sodobno metodo tandemske masne spektrometrije ter pridruženo potrditveno genetsko diagnostiko, s čemer se je slovenski program presejanja novorojencev že postavil ob bok najbolj razvitim državam. Ob tej širitvi smo v letu 2018 tudi povezali vse slovenske porodnišnice v enoten informacijski sistem skupaj z UKC Ljubljana.
Od konca leta 2020 v sodelovanju več strok na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana že načrtujemo novo večjo širitev presejanja novorojencev v Sloveniji za odkrivanje spinalne mišične atrofije, težkih prirojenih okvar imunosti (teh je skupaj 18), cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije; skupaj bomo po tej širitvi presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni. Presejanje na omenjene bolezni je tudi zaradi znatnega tehnološkega razvoja v zadnjih nekaj letih postalo bolj dostopno in utemeljeno kot strokovni standard, posledično pa uvedeno v najrazvitejših državah EU in v delih ZDA. Omogočena je hkratna diagnostika teh bolezni (in drugih bolezni, ki jih že presejalno odkrivamo) iz enega vzorca posušene kapilarne krvi na filtrskem papirju; odvzem je pri vseh novorojencih izveden v starosti 48-72 ur. Načrtujemo implementacijo dveh dodatnih diagnostičnih metod. Del razširjene diagnostike bo potekal s pomočjo genetske metode (PCR v realnem času (za odkrivanje spinalne mišične atrofije in težke prirojene okvare imunosti), del pa s pomočjo imunske metoda (autoDELFIA; za odkrivanje cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije).
Izvedba nove širitve programa presejanja novorojencev, za katero so priprave na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana že v polnem teku, je načrtovana v začetku leta 2022. Z njo bomo v Sloveniji letno skupaj 20-25 otrokom večinoma omogočili povsem normalen razvoj ali v nekaterih primerih vsaj bistveno omiljen potek prirojene bolezni. S tem bomo še naprej ostali v družbi najboljših svetovnih držav pri ohranjanju zdravja prihodnjih generacij.
Pripravili na Pediatrični kliniki, za dodatne informacije je na voljo doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., MA, Pediatrična klinika / KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni
RB