Novim možnostim zdravljenja naproti pri von Willebrandovi bolezni
"Namen delovne skupine VWD je zagotoviti podporo in identiteto skupnosti VWD, hkrati pa spodbujati, graditi in vzdrževati mrežo evropskih zagovornikov von Willebrandove bolezni. Z ambicijo povečanja in izboljšanja možnosti diagnostike in zdravljenja na nacionalni in evropski ravni želimo 1. februarja, na rojstni dan Erika Adolfa von Willebranda, dvigniti globalno ozaveščenost o tej redki bolezni - motnji strjevanja krvi," so zapisali pri EHC-ju.
Prvi evropski dan ozaveščanja o VWD je obeležila Agata Lielpētere, latvijska vizualna umetnica, ki osvetljuje enega od primarnih simptomov VWD – podplutbe – ter psihosocialni vpliv na vse osebe z von Willebrandovo boleznijo. Projekt »How Did That Happen« je bil posebej ustvarjen za ozaveščanje o VWD in vseh tistih, ki jih to stanje neposredno ali posredno prizadene.
Pri obeležitvi evropskega #VWD2023 je sodelovalo tudi Društvo Hemofilikov Slovenije. "Ne moremo biti dovolj hvaležni slovenskim bolnikom in družinskim članom za njihovo sodelovanje, ustvarjalnost in pripravljenost prikazati raznolikost pri vseh osebah z von Willebrandovo boleznijo. Naša posebna zahvala gre Mitji Kavčiču, Nadji, Matjažu, Nini, Janezu Dolinšku in Mojci," so dodali pri Evropskem konzorciju za hemofilijo.
Več o tem na: https://www.ehc.eu/vwd-awareness-day-2023/?aiEnableCheckShortcode=true&fbclid=IwAR2nViKybgNru1sz...
Zdravljenje von Willebrandove bolezni v prihodnosti - kaj lahko pričakujemo?
Ozrimo se nekoliko na lanski kongres Svetovne federacije za hemofilijo (WHF) v Montrealu v Kanadi, kjer je 9. maja 2022 priznani francoski hematolog, dr. Peter Lenting, predaval o novih možnostih zdravljenja pri von Willebrandovi bolezni.
Von Willebrandova bolezen (VWD) je večplastna krvna motnja, saj gre za kalejdoskop tipov in podtipov pri tej bolezni. VWD je heterogena bolezen, za katero zboli 1 na 10.000 oseb. Zdravljenje te motnje se namreč ni kaj dosti spremenilo v zadnjih tridesetih letih. Kljub temu, da ima bolezen številne podtipe, je bila bolezen pri vseh podtipih zdravljena na enak način in več ali manj z enakimi zdravili.
Zakaj je manj inovacij pri zdravljenju von Willebrandove bolezni?
· Zdravila, ki so na voljo bolnikom z VWD, zadostujejo za njihove potrebe, vsaj v državah, ki si zdravljenje lahko privoščijo.
· Krvavitve pri bolnikih z VWD so bolj heterogene in manj pogoste kot pri bolnikih s hemofilijo, zato zgolj manjše število bolnikov resnično potrebuje profilakso.
· Ženske nesorazmerno zbolevajo z VWD: odkritje bolezni pri pacientki je skoraj dvakrat tako dolgotrajno kot pri moškem, ki ima težave s krvavitvami. Pomembna posledica tega, da odkrijejo manj bolnic z boleznijo, je tudi ta, da slednje pomeni manj inovacij na področju zdravljenja.
·
Von Willebrandov faktor je bistveno bolj
kompliciran protein v primerjavi s faktorjem VIII (hemofilija A) ali s faktorjem IX (hemofilija B).
Kljub vsemu se pojavlja potreba po izboljšanem zdravljenju von Willbrandove bolezni. V študijah, ki so jih opravili v zdravstveni stroki, so pacienti poročali o
svojem življenju ter o tem kako se počutijo. Povedali so, da se mnogi počutijo
prestrašene, da se jim bodo pojavile krvavitve iz nosu v javnosti, zato raje
ostajajo doma. Mnogi se vsako jutro prebudijo s krvjo na blazini, ker med spanjem krvavijo. Tretji poročajo, da včasih mine več mesecev, preden izginejo njihove
modrice. Zdravniki so sklenili, da kljub temu, da gre za manjše krvavitve, lahko
pogoste krvavitve močno vplivajo na kvaliteto življenja bolnikov.
V študijah, kjer so zdravniki raziskovali kvaliteto življenja bolnikov s krvnimi boleznimi, so ugotovili, da imajo bolniki z VWD klinično in statistično dokazano zmanjšano kakovost življenja tako na fizičnem kot tudi na mentalnem vidiku. V splošnem so ženske izražale precejšno morbidnost v čustvih in bolečini. Raziskovalci so na podlagi zbranega in raziskanega sprejeli sklep, da se ne pojavljajo razlike v študijah s tistimi, ki so jih opravljali že pred 10. ali 20. leti.
Kljub temu so na voljo uspešne možnosti zdravljenja za VWD (tako kot so npr. na voljo za hemofilijo), ampak to ne pomeni, da bi zato prenehali z iskanjem izboljšav za zdravljenje von Willebrandove motnje. Cilji pri tem morajo biti, da zdravljenje omogoča večjo efektivnost, da izboljša kvaliteto življenja in potencialno - da pozdravi bolezen.
Bolniki v pogovoru z zdravniki si pri izboljšavah želijo predvsem, da se zmanjša pogostost, ko morajo prejeti infuzijo, da bi bilo prejemanje zdravila podkožno in da bi ta zdravila lahko prejemali manj pogosto, kljub vsemu pa pri tem (še) ne zaupajo genski terapiji in se jim zdi tovrstno zdravljenje vse bolj kot ne zaenkrat še "znanstvena fantastika".
Dr. Peter Lenting je poudaril, da če želimo
biti resnično inovativni, bi morali spremeniti pristop do teh bolnikov ter se pri
zdravilih morali osredotočiti na vsak podtip VWD posebej - ne pa zdraviti vseh podtipov na
enak način. Inovativnost lahko dosežemo z novimi orodji (nanotelesi,
molekulami, genetiko), ponovnim ovrednotenjem že obstoječih terapij, novimi raziskavami ter z medsebojno komunikacijo med specialisti in bolniki.
Znanstveni in zdravstveni stroki je trenutno še vedno uganka, ali znižan VWD faktor pomeni tudi znižan faktor VIII ter kaj bi se zgodilo, če bi prišlo
pri npr. bolnici za pomanjkanje obeh proteinov. Pojavlja se tudi vprašanje, če
izboljšanje aktivnosti faktorja VIII poveča potencial strjevanja krvi pri
bolnikih z VWD?
Rekombinantni faktor VIII vs. emicizumab pri VWD tipa 3
Emicizumab je zdravilo, ki ga pediatri in hematologi danes že predpišejo kot profilakso za preprečevanje ali zmanjšanje pogostosti krvavitev pri novorojenčkih, otrocih, odraslih ter starostnikih s hemofilijo A ali pri bolnikih z inhibitorji proti faktorju VIII.
V raziskavi, ki jo je predstavil dr. Lenting, so
znanstveniki primerjali delovanje rekombinantnega faktorja VIII ter emicizumaba
pri VWD. Pri raziskavi so uporabljali model miši. Ugotovili so, da izboljšanje
vrednosti faktorja VIII pri VWD tipa 3 izboljša potencial strjevanja krvi,
razpolovni čas rekombinantnega FVIII pa je ob tem prekratek. Po drugi strani
ima emicizumab zelo dolg razpolovni čas (tudi do 4ih tednov) in je lahko apliciran
podkožno. Emicizumab lahko "nadomesti" primanjkljaj FVIII pri VWD tipa 3. Znanstveniki
so prav tako ugotovili, da emicizumab skrajša čas krvavitve pri VWD tipa 3 ter
zmanjša izgubo krvi. Raziskovalci so sklenili, da je upravičena uporaba
emicizumaba pri VWD tipa 3, vendar se je potrebno zavedati, da to zdravilo pri
bolnikih "izboljša" problem pomanjkanja FVIII in ne pomanjkanja VWD faktorja!
Genska
terapija pri von Willebrandovi bolezni tipa 1
Dr. Peter Lenting je v zaključku sklenil, da se pojavlja neizpolnjena potreba po izboljšanju življenja bolnikov z VWD in razvoj alternativnih načinov zdravljenja, kar bi lahko pomembno prispevalo k izboljšanju življenja teh oseb z redko boleznijo, kot je VWD. Kreativne kombinacije nanoteles in genske terapije bi lahko bile uporabljene pri možnostih zdravljenja pri specifičnih podtipih VWD, katere bi omogočale tudi tedensko ali dvakrat tedensko podkožno aplikacijo zdravil kot načina profilakse. Kljub temu, da se nekaterim bolnikom genska terapija zdi prej kot ne "znanstvena fantastika", dr. Lenting verjame, da je razvoj genske terapije izvedljiva možnost. Ključ do tega dr. Lenting vidi v možnosti, da se skupinam bolnikov, industriji in bolnišnicam ponudi in predstavi tovrsten način zdravljenja kot realna opcija.
AM in RB/HaemophAmicus