Iz arhiva: Pogovor z dr. Dušanom Andoljškom za Radio Slovenija, leta 2008
Doc. dr. Dušan Andoljšek, dr. med., specialist internist s Kliničnega oddelka za hematologijo Interne klinike, Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani, je nastopil v oddaji Radia Slovenija, imenovani Svetovalni servis. Ker je oddaja sovpadala s svetovnim dnem hemofilije leta 2008, je bil poudarek pogovora seveda na tej dedni, lahko pa tudi pridobljeni bolezni, za katero v veliki večini zbolevajo moški, ženske pa so prenašalke. Pogovor v studiu je po kratki predhodni predstavitvi osnov hemofilije potekal takrat takole:
Ali drži, da številne primere lahke hemofilije odkrijejo, recimo, šele pri puljenju zob?
dr. Andoljšek: Da, seveda se to zgodi, ker je odkritje bolezni odvisno od stopnje motnje, večja kot je ta, hitreje se pojavijo znaki bolezni in bolezni prepoznavamo na osnovi njihovih znakov, vsaj v njihovem začetku, ko sumimo, da gre za obolelo osebo.
Poznamo več stopenj hemofilije?
dr. Andoljšek: Da, pri hemofiliji gre za zmanjšano raven beljakovine ki je pomembna za strjevanje krvi. Če je ta raven nizka, potem je strjevanje krvi ali pa zaustavljanje krvavitve upočasnjeno. Stopnja motnje, ki je prisotna, pa je seveda različna. Višja kot je, bolj so take osebe nagnjene h krvavitvam. Pod nagnjenostjo h krvavitvam razumemo to, da krvavitev traja dolgo, da se ne zaustavi oz. da se ponavlja. No, te stvari so pri osebi z zelo nizko ravnjo beljakovine veliko, veliko bolj izrazite. Skladno s tem potem tudi bolezen opredeljujemo kot hudo, srednje hudo in težko.
Kakšna je razlika med nezaustavitvijo in hitro zaustavitvijo krvavitve?
Kar zadeva motnje strjevanja, imamo pri tem dve zrcalni sliki, zaustavljanje krvavitve je namreč zelo zamotana zadeva in motnje, ki lahko nastanejo so lahko dvovrstne. Eno je, da se krvavitev ne ustavi, zrcalna slika pa je, da se krvavitev zelo hitro zaustavi oz. da nastajajo strdki v žilah ali drugje, kar poimenujemo tromboza. Tromboza in krvavitev sta zrcalni sliki motnje v zaustavljanju krvavitev ali v hemostazi, kot pravimo strokovno.
Se pri hemofiliji lahko pojavijo tako zunanje kot notranje krvavitve?
dr. Andoljšek: Običajne so krvavitve v sklepe in mišice, ob poškodbah pa seveda kamorkoli, v tkiva prsnega koša, trebuha, …, kožne krvavitve oz. podkožne krvavitve so tudi mogoče, vendar manj pogoste kot krvavitve v sklepe in mišice, torej gibala.
Kako v primerih krvavite ukrepamo, kaj lahko pravzaprav naredimo navadni laiki preden pride na vrsto strokovna pomoč?
dr. Andoljšek: No, če imate v mislih hemofilijo pravzaprav laiku ni potrebno ukrepati razen če gre za krvavitev navzven, ob poškodbi, prometni nezgodi ali kaj podobnega, v tem primeru ukrepamo tako kot pri zdravi osebi. Drugo kar pa je, potrebno je pri osebah, ki se nagibajo h krvavitvam, zaustaviti izgubo krvi. Pri hemofiliji napravimo to le tako, da damo zdravilo, se pravi tisto kar manjka taki osebi. Strjevalno beljakovino, ki potem zagotovi zaustavljanje krvavitve.
Nedavno objavljeno na spletnem dnevniku HaemophAmicus:
- DHS: Poletni tabor 2020 za otroke na Debelem rtiču
- Društvo krvni bratje: Spomladansko srečanje hemofilikov
- Zobozdravstvena nega, hemofilija in Covid-19
Ali drži, da je pravočasno odkrivanje prenašalk hemofilije in diagnosticiranje hemofilije pred rojstvom zelo učinkovita oblika preprečevanja hemofilije?
dr. Andoljšek: To nedvomno drži. Bolezni pravzaprav ne moremo preprečiti, lahko pa preprečimo prenos na potomce, ampak to stališče bi znalo biti seveda etično sporno. Medicina zagotavlja učinkovito zdravljenje oz. zaustavljanje krvavitve pri takih osebah in pravzaprav ni nobenega pametnega razloga, da bi načrtno preprečevali hemofilijo, po drugi strani pa to sploh ni mogoče, tretjina vseh, ki imajo hemofilijo pri njih nastane, kot pravimo, spontana mutacija, se pravi nimajo nikogar v sorodstvu, ki bi imel to bolezen, ampak so prvi, pri katerih ta bolezen nastane. Razlogi niso povsem znani, ampak v načelu je to tako, da se v naravi neprestano dogajajo spremembe, pravijo da zato, da bi tisto kar nastane novo, lažje vztrajalo, da bi imelo boljše lastnosti in ker je človek sestavni del narave, se domnevno to dogaja tudi pri njem in zgodi se, da narava pogreši, da je različica ki nastane neustrezna in tako nastanejo ali pa domnevamo, da je to ena možnih razlag za nastajanje genetskih bolezni, torej tistih, ki se pojavijo in se prenašajo iz roda v rod.
Kako se hemofilija danes zdravi, kakšni so ti postopki? (POZOR: posnetek je nastal leta 2008. Zdravljenje in njegove metode so pri hemofiliji od takrat bistveno napredovali.)
dr. Andoljšek: Prvo kar je, je najprej potrebno zaustaviti krvavitev, o tem ni dvoma – prvo kar je potrebno damo zdravilo, se pravi damo manjkajočo beljakovino. To dobijo iz krvi zdravih oseb, kar je bil doslej najbolj pogost način, da smo dobili pripravek. Osamili so to beljakovino iz krvi po posebnem postopku. Na ta zdravila so vezane zgodbe o prenosu okužb pri osebah s hemofilijo, verjetno je to poznano oz. ste že slišali za ta del. Dandanes pa se vse bolj uporabljajo pripravki, ki so pridobljeni z genetskim inženiringom, to se pravi rekombinantni pripravki, ki zagotavljajo dodatno varnost vis-a-vis pripravkom iz plazme, ki pa so dandanes povsem varni.
Ali drži ali ne drži, da hemofiliki ne morejo biti krvodajalci?
dr. Andoljšek: Na teoretični ravni ni pravzaprav nobenega razloga, da ne bi bili krvodajalci, seveda pa je potrebno z njimi ustrezno ravnati. Običajno pa osebe, ki so nagnjene h krvavitvam niso krvodajalci. Zagotoviti moramo namreč po odvzemu, da iz mesta odvzema ni potem naknadne krvavitve.
Kako naj se hemofiliki odpravijo na potovanje, recimo med počitnicami, prazniki, …?
dr. Andoljšek: Osebe, ki imajo hemofilijo to prav dobro poznajo, ker imamo pri nas zelo dobro organiziran ta del zdravstvene službe, ki jih oskrbuje. Pomoč lahko dobijo v vseh bolnišnicah. Velika večina jih ima zdravilo pri sebi ter si lahko pomagajo in poznajo tudi kako morajo ravnati ali kako naj se izogibajo situacijam, v katerih lahko doživijo krvavitve in poškodbo.
Na spletni strani Društva hemofilikov Slovenije je zapisano, da je zelo pomembno pri sebi imeti mednarodno izkaznico Centra za hemofilijo, rdeče barve.
dr. Andoljšek: Ja, imajo jo, to je razumno zaradi tega, da zdravstveno osebje ve za kakšno bolezen oz. za kakšno stanje gre in seveda potem lahko tudi ustrezno ravna. Zgodijo se nam lahko takšne nezgode, da sami tega ne moremo povedati in takrat so takšni podatki ključni.
Identifikacija in registracija bolnikov s hemofilijo. Ali je to nasploh problem tudi pri nas?
dr. Andoljšek: Mislim, da ne. To je dobro utečen postopek, obstaja register oseb, ki se nagibajo h krvavitvam. Zdravstveno osebje seveda take podatke potrebuje, potrebujejo pa jih tudi tisti, ki načrtujejo zdravstveno službo, število mest, kjer lahko taki ljudje dobijo pomoč, število oseb zdravstvenega osebja, ki jih jih oskrbuje in pa količina zdravil, ki je potrebna za to, da lahko zdravimo take osebe. Za vse to so potrebni podatki. Podatki pa so potrebni tudi za to, da hemofilik dobi pravo pomoč ob pravem času.
Pogovor z dr. Andoljškom, danes upokojenim zdravnikom specialistom, je bil posnet 18. aprila 2008, tik po svetovnem dnevu hemofilije, katerega tema navedenega leta je bila »Identifikacija in registracija bolnikov«.
RB