Gensko zdravljenje hemofilije: ključna načela
V zadnjih treh desetletjih se je hemofilijo A in B zdravilo z uporabo nadomestnih koncentratov FVIII in FIX, njeno zdravljenje in oskrba pa sta se vodili prek standardnih centrov za zdravljenje hemofilije ali pa centrov za celostno zdravljenje hemofilije.
Danes smo v obetavni dobi, kjer so možnosti
novih zdravljenj, ki bodo kmalu vključevale prve genske terapije za bolnike s
hemofilijo. Nekateri so jo že opravili v kliničnih fazah preskušanja.
Evropsko združenje za hemofilijo in sorodne motnje strjevanja krvi (EAHAD) in Evropski konzocij za hemofilijo (EHC) pozdravljata težko pričakovani prihod genskih terapij in njihov potencial, kar bo pomembno vplivalo na zdravljenje, oskrbo in kakovost življenja bolnikov.
Genske terapije so za to posebno populacijo bolnikov nove, pa tudi relativno nove v zdravstvenem okolju. Zato je pomembno, da se poleg tega, da so bolniki in zdravniki seznanjeni z načini genske terapije, tudi tovrstna zdravila predpišejo in skrbno spremljajo v središčih strokovnih centrov.
Da bi zagotovili varno uvajanje, uporabo, spremljanje in optimalno učenje glede zagotavljanja genskih terapij v daljšem časovnem obdobju, EAHAD in EHC skupaj "zahtevata", da se vse genske terapije prve generacije upravljajo z uporabo hub-and-spoke modela (ponudba celotnega spektra storitev, z natančnim usmerjanjem bolnikov), kot sledi:
• predpisati in voditi morajo postopek genske terapije izključno strokovni centri za celovito oskrbo hemofilije (kot nacionalna središča) in
• nadzirajo jo (gensko terapijo) centri za zdravljenje hemofilije v tesni komunikaciji s primarnim strokovnim vozliščem.
Ta strokovna središča bi morala imeti predhodne izkušnje s preskusi genske terapije in / ali strokovnjaki, ki lahko pravočasno zagotovijo strokovno znanje na področju raziskav, izobraževanja in spremljanja genske terapije, vključno z laboratorijskim nadzorom. To bo tudi povečalo dolgoročne koristi za bolnike z gensko terapijo.
EAHAD in EHC že priporočata, da imajo bolniki, ki se zdravijo s kakršnimikoli novimi terapijami, "osebno izkaznico", v kateri so navedeni podatki o njihovem stanju, režim zdravljenja, center za celostno oskrbo hemofilije, v katerem se nadzira njihovo zdravljenje, ter ime in telefonska številka kontaktne osebe, ki je dosegljiva 24 ur na dan, 7 dni v tednu. To bi se moralo nadaljevati tudi z genskimi terapijami.
Kakršnekoli neželene dogodke bi morala znati obvladovati tako strokovna "vozlišča" kot tudi centri za zdravljenje hemofilije, da bi pacientom zagotovili najsodobnejše možnosti zdravljenja in na ta način povečali dolgoročne koristi. O vseh neželenih dogodkih je in bo potrebno poročati centralizirani shemi poročanja in zraven vključevati ev. epizode krvavitev.
Odgovornost vseh zainteresiranih strani v zdravstvu je, da vsaj na začetku zagotovijo predpisovanje, upravljanje in spremljanje genskih terapij s strani strokovnih vozlišč, da se zagotovi optimalno uvajanje, uporaba in spremljanje teh zelo različnih in zapletenih novih načinov zdravljenja.
EHC je že pred časom pripravil serijo
videoposnetkov, ki se osredotoča na gensko terapijo in hemofilijo tako z vidika
bolnikov kot tudi priznanih strokovnjakov. Petdelna serija je bila ustvarjena
za pomoč bolnikom in širši javnosti pri razumevanju in demistificiranju
nekaterih konceptov, povezanih z gensko terapijo pri hemofiliji in je prvi
pomemben del razprave in izobraževanja o genski terapiji pri hemofiliji,
osredotočeni na paciente. Povezave do videoposnetkov v angleškem jeziku najdete na:
- Kaj je genska terapija? Prof. Flora Peyvandi
- Pregled genske terapije za hemofilijo A in B, Dr. Paul Giangrande
- Kako potekajo klinična testiranja gensketerapije pri hemofiliji? Dr. Dan Hart
- Varnost in genska terapija, Prof. Michael Makris
- Genska terapija z vidika pacienta, Jack Grehan
V nadaljevanju je objavljena prva obširnejša
publikacija v slovenskem jeziku o genski terapiji pri hemofiliji, ki odgovarja
na vprašanja, ki se najbolj pogosto pojavljajo v zadnjem času: O genski medicini,
načelih genskega zdravljenja, o tem kako se uporablja gensko zdravljenje ter
zakaj je hemofilija dober kandidat za gensko zdravljenje, o vektorjih genskega
zdravljenja, o razmisleku glede izbire kapside in transgena, o učinkoviti
transdukciji, o stabilni ekspresiji gena ter o prihodnosti genske terapije.
V imenu celotne skupnosti hemofilikov v
Sloveniji se zahvaljujem multinacionalnemu podjetju Pfizer in njegovim
sodelavcem v Sloveniji za pripravo pomembnih informacij o genski terapiji,
katere slovenska hemofilija in strokovna zdravstvena stroka še kako potrebujeta.
gensk
